基于最新的遗传学研究,我们新增了 201 个解读位点,关闭了 4 个旧位点,以及对报告文字内容更新,用于评估「双相型障碍」的健康风险。抑郁时陷入低落消极,躁狂时又过度自信、冲动易怒——人的情绪本就会有起伏,但当这种两极波动超出正常范围,便可能预示着「双相型障碍」(俗称“躁郁症”)。这并非单纯的“心情不好”。心境是一种自发、平静而持久的情感状态,与日常情绪不同,不因突发事件而轻易改变。该病患者的心境剧烈起伏,往往与现实生活事件并无直接关联,而是受大脑神经递质失衡、遗传、环境等多种因素共同影响,并非个人意志能够左右。作为造成全球疾病负担的主要原因之一,双相型障碍背后的生物学机制极为复杂。尽管其遗传度高达 60%–80%,但大多数潜在的遗传决定因素仍不清楚。2025 年刊登于 Nature 的一项重磅研究,整合了来自欧洲、东亚、非裔美国人及拉丁裔人群近 300 万人的庞大样本,为双相型障碍的遗传结构与生物学基础提供了迄今为止最全面的见解之一。

基于最新的遗传学研究,我们新增及更新了 6 个位点用于评估「选择性IgA缺陷」的健康风险。免疫球蛋白是免疫系统的核心成员,分为 IgG、IgM、IgA、IgD、IgE 五类。其中,IgA 是人体每天分泌量最大的抗体,也是守护黏膜(如呼吸道、肠道)的主力。「选择性 IgA 缺陷」是最常见的原发性免疫缺陷病。大部分患者没有任何症状,但少部分人可能出现反复的呼吸道感染、过敏、自身免疫性疾病等。该病的具体机制尚不明确,但与遗传密切相关。有趣的是,绝大多数 IgA 缺陷者并未因此出现严重感染或自身免疫问题——这是因为免疫系统存在“冗余性”:不同免疫组分功能部分重叠,失去 IgA 后,其他成员(如 IgM)可以代偿其作用。

基于最新的遗传学研究,我们新增了 57 个位点用于评估「桥本氏甲状腺炎」的健康风险。1912 年,日本外科医生桥本策(Hakaru Hashimoto)首次报道了这种疾病——患者的免疫系统错误攻击自身正常的甲状腺组织,因此该病也称作慢性淋巴细胞性甲状腺炎,是导致甲状腺功能减退(“甲减”)的最常见原因。女性是该病的天然高发人群,这不仅因为雌激素会刺激甲状腺细胞增生,还因为 X 染色体上携带着大量免疫相关基因,而女性拥有两条 X 染色体,致使某些免疫蛋白表达量天然高于男性,增加了免疫系统“误伤”自身的风险。除遗传易感性外,碘代谢紊乱、病毒感染及精神压力等因素均可引发此异常。
