耳聋简介

1.耳结构

耳朵由外耳、内耳、中耳三个主要部分组成。

外耳负责收集声波并传至中耳，中耳进行阻抗匹配并将声音传至内耳，由内耳完成机械能向电信号的转换。任何一个结构发生病变都可能导致耳聋的发生。

2.耳聋的定义和分类

耳聋是人类听觉系统出现不同程度的听力损失的统称。 60%的耳聋是由遗传因素导致的，称为遗传性耳聋。通常按照有无伴随其他系统的受累可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。

70% 的遗传性耳聋为非综合征型耳聋。80%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传，主要表现为语前聋；约15%为常染色体显性遗传，主要表现为语后聋。伴X染色体遗传和线粒体遗传各占约1%。

30% 的遗传性耳聋为综合征型耳聋，这些综合征除了表现听力系统的损害，还可能伴有心脏、肾脏、视觉系统等不同程度的受累。

此外还存在基因与环境互作导致的耳聋。单纯的基因变异并不足以导致耳聋，结合后天的外界因素如药物作用等才可能导致耳聋。典型的例如氨基糖苷类抗生素导致的耳聋，携带基因变异的个体对氨基糖苷类抗生素异常敏感，需要终身避免接触此类药物。

3.耳聋的遗传学机理

大部分遗传性耳聋属于单基因遗传病，也就是说，单个致病基因上的变异就可能导致严重的听力问题。变异既可能来自于父母，也可能来源于自身的新发变异，且变异可能遗传给下一代。

发病时间

不同类型的耳聋发病时间有较显著的差异，既有先天性耳聋，也有迟发性耳聋。

例如常染色体显性遗传多为语后感音神经性聋，发病年龄可从几岁至五十几岁；常染色体隐性遗传多为语前感音神经性聋（先天性耳聋）。

流行程度

耳聋是我国第二大致残原因。根据2006年全国残疾人抽样调查，我国听力残疾比例占残疾人总数24.16%，仅次于肢体残疾。每年2000万新生儿中就有约 3.5 万名先天性聋儿，数量较唐氏儿高出75%。有研究表明，中国人群耳聋基因携带率约为4%。

临床表征

非综合征型耳聋除听力损失外不伴有其他器官的异常，而综合征型耳聋常伴随着其他系统器官的畸形或异常。例如最常见的 Usher 综合征，大多数患者在出生时就已经伴随有耳聋的临床表征，此外还伴随由视网膜色素变性引起的视觉损害。

检测意义

耳聋基因检测能够有效弥补新生儿听力筛查（物理性）在迟发性耳聋、药物性耳聋检测上的局限，并且因为耳聋基因在正常人群中也有着较高的携带率，因此对处在育龄的耳聋基因携带者也有一定的遗传咨询价值。