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遗传性疾病由特定基因突变引发,部份基因突变会干扰人体内特定蛋白质的正常功能,从而导致健康问题。本检测能够筛查一系列与遗传性疾病相关的位点,从而从遗传学角度揭示可能存在的健康风险。在您阅读报告结果时,请注意,(1)由于检测技术限制,本检测无法覆盖所有与遗传性疾病相关的位点;(2)基因表达受到显隐性遗传,基因调控及外界环境等因素影响;(3)阳性结果需结合其他检测技术确定疾病风险。检测报告显示携带有致病突变,不能得出罹患遗传性疾病的推断;这项检测并非临床诊断,如需专业医疗建议,请联系合格的医疗机构或医生。
结果
项目
Wilson 病
携带 1 个风险突变
胼胝体伴周围神经发育不全
未携带
α-1抗胰蛋白酶缺乏
未携带
先天性1A型糖基化病
未携带
B型家族性高胆固醇血症
未携带
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
未携带
遗传性果糖不耐受症
未携带
肥厚型心肌病
未携带
TTR相关心脏淀粉样变性
未携带
肌张力障碍
未携带
脑肝肾综合征
未携带
戊二酸血症I型
未携带
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
未携带
精氨酰琥珀酸尿症
未携带
Alport 综合征
未携带
Pendred 综合征
未携带
Stickler 综合征
未携带
Usher 综合征
未携带
伴X染色体非综合征型耳聋
未携带
大前庭导水管综合征
未携带
常染色体显性遗传性非综合征型耳聋
未携带
常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋
未携带
氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(“一针致聋”)
未携带
线粒体遗传性非综合征型耳聋
未携带
过氧化物酶体生物合成障碍
未携带
鳃耳肾谱系障碍
未携带
Jervell-Lange-Nielsen 综合征
未携带
Mohr-Tranebjaerg 综合征
未携带
早发型阿兹海默病
未携带
Brugada 综合征
未携带
Loeys dietz 综合征
未携带
Wolff-Parkinson-White 综合征
未携带
病态窦房结综合征
未携带
短QT综合征
未携带
儿茶酚胺敏感性多形性室速
未携带
家族性胸主动脉瘤
未携带
扩张型心肌病
未携带
马凡综合征
未携带
努南综合征
未携带
限制型心肌病
未携带
原发性肺动脉高压
未携带
长QT综合征
未携带
致心律失常性右心室心肌病
未携带
左室心肌致密化不全
未携带
家族性心房颤动
未携带
甲型血友病
未携带
乙型血友病
未携带
杜氏肌营养不良症
未携带
肺淋巴管肌瘤病
未携带
嗜铬细胞瘤
未携带
路易体痴呆
未携带
安德曼综合征
未携带
半乳糖唾液酸贮积症
未携带
半乳糖血症
未携带
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
未携带
伴有颅骨硬化的纹状骨病
未携带
苯丙酮尿症
未携带
丙酸血症
未携带
丙酮酸激酶缺乏症
未携带
丙酮酸羧化酶缺乏症
未携带
并指畸形
未携带
玻璃体视网膜脉络膜病变
未携带
成骨不全
未携带
促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生
未携带
大疱性表皮松解症
未携带
胆汁淤积
未携带
低钾性周期性麻痹
未携带
低磷佝偻病
未携带
低磷酸酯酶症
未携带
短趾症
未携带
多发性硫酸脂酶缺乏症
未携带
多囊肾病
未携带
多微小轴空病
未携带
多系统平滑肌功能障碍综合征
未携带
额骨干骺端结构不良
未携带
耳脊椎骨骺发育不良
未携带
发育性癫痫性脑病
未携带
枫糖尿病
未携带
复合型氧化磷酸化缺陷症
未携带
杆状体肌病
未携带
干骺端发育不良不伴稀毛症
未携带
高胱氨酸尿症
未携带
高磷酸盐血症伴智力障碍综合征
未携带
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征
未携带
高胰岛素性低血糖血症
未携带
歌舞伎综合征
未携带
共济失调性毛细血管扩张症
未携带
骨硬化症
未携带
瓜氨酸血症
未携带
腘翼状胬肉综合征
未携带
黑尿症
未携带
肌原纤维肌病
未携带
畸型发育不良
未携带
脊髓性肌肉萎缩症
未携带
脊柱外周发育不良
未携带
脊柱腕跗骨性结合综合征
未携带
脊椎干骺端发育不良
未携带
脊椎骨骺发育不良
未携带
脊椎骨骺干骺发育不良
未携带
脊椎肋骨发育不全
未携带
家族性部分脂肪营养障碍
未携带
家族性低 β 脂蛋白血症
未携带
家族性寒冷自身炎症综合征
未携带
家族性红细胞增多症
未携带
家族性肌萎缩侧索硬化症
未携带
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
未携带
家族性自主神经功能失调
未携带
甲-髌骨综合征
未携带
甲基丙二酸尿症
未携带
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症
未携带
甲基丙二酸血症
未携带
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症
未携带
甲羟戊酸尿症
未携带
假性副甲状腺低能症
未携带
假性假甲状旁腺功能减退症
未携带
假性醛固酮减少症
未携带
进行性假性类风湿性发育不良
未携带
进行性外眼肌麻痹
未携带
精氨酸酶缺乏症
未携带
局灶性节段性肾小球硬化症
未携带
巨轴突神经病
未携带
酪氨酸血症
未携带
联合垂体激素缺乏症
未携带
亮氨酸低血糖症
未携带
颅额鼻综合征
未携带
颅骨外胚层发育不良
未携带
颅面骨发育不良
未携带
毛发-鼻-指(趾)综合征
未携带
免疫缺陷症
未携带
囊性纤维化
未携带
脑积水综合征
未携带
脑桥小脑发育不全
未携带
黏多糖贮积症
未携带
黏脂质贮积症
未携带
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
未携带
凝血因子 V 缺乏症
未携带
凝血因子 VII 缺乏症
未携带
凝血因子 XI 缺乏症
未携带
皮肤/头发/眼睛色素沉着变异
未携带
皮肤松弛症
未携带
平脑症
未携带
葡萄糖转运子 1 缺陷综合征
未携带
前脑无裂畸形
未携带
青少年发病的成年型糖尿病
未携带
全色盲
未携带
全羧化酶合成酶缺乏症
未携带
软骨发育不良
未携带
鳃裂眼面综合征
未携带
三功能蛋白缺乏症
未携带
色素失调症
未携带
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症
未携带
神经元蜡样质脂褐质沉积症
未携带
肾病型胱氨酸症
未携带
肾-肝-胰腺发育不良
未携带
肾消耗病
未携带
肾性肉碱转运障碍
未携带
生物素酶缺乏症
未携带
视神经萎缩
未携带
视网膜色素变性
未携带
视锥-视杆营养不良
未携带
髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
未携带
糖原贮积病
未携带
特发性生长激素缺乏症
未携带
天冬氨酰葡糖胺尿症
未携带
铁粒幼细胞性贫血
未携带
听神经病
未携带
椭圆形红细胞增多症
未携带
维生素D依赖性佝偻病
未携带
纹状体黑质退化症
未携带
无丙种球蛋白血症
未携带
无虹膜症
未携带
无脉络膜症
未携带
戊二酸血症
未携带
下颌骨发育不良伴 A 型脂肪代谢障碍
未携带
先天性白细胞颗粒异常综合征
未携带
先天性胆汁酸合成障碍
未携带
先天性多发性关节挛缩症
未携带
先天性辅酶 Q10 缺乏症
未携带
先天性红细胞生成异常性贫血
未携带
先天性角化不良
未携带
先天性静止性夜盲症
未携带
先天性去糖基化障碍
未携带
先天性全身脂肪营养不良
未携带
先天性糖基化障碍
未携带
先天性无巨核细胞血小板减少
未携带
先天性眼外肌纤维化
未携带
先天性鱼鳞病
未携带
酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
未携带
涎酸贮积症
未携带
线粒体 DNA 耗竭综合征
未携带
线粒体复合体 II 缺乏症
未携带
小头骨发育不良先天性侏儒症
未携带
小头畸形性毛细血管畸形综合征
未携带
心-面-皮肤综合征
未携带
选择性先天缺牙
未携带
血色素沉着症
未携带
血小板减少症
未携带
岩藻糖苷贮积病
未携带
眼底白点症
未携带
眼皮肤白化病
未携带
胰腺发育不全
未携带
遗传性感觉和自主神经病
未携带
遗传性胰腺炎
未携带
遗传性硬纤维瘤
未携带
遗传性运动感觉神经病
未携带
异染性脑白质病变
未携带
异戊酸血症
未携带
易栓症
未携带
婴儿小脑视网膜变性
未携带
永久性新生儿糖尿病
未携带
幼年性息肉病综合征
未携带
鱼眼病
未携带
原发性高草酸尿症
未携带
远端肌病伴胫骨前端发病型
未携带
运动不能变形序列征
未携带
着色性干皮症
未携带
肢带型肌营养不良
未携带
肢端胼胝体综合征
未携带
肢近端型点状软骨发育不良
未携带
植物固醇血症
未携带
指端细小型发育不良
未携带
致死性发育不良
未携带
致死性先天挛缩综合征
未携带
智力障碍-低张力面容综合征
未携带
中央核肌病
未携带
中央网状脉络膜营养不良
未携带
重症联合免疫缺陷
未携带
皱皮综合征
未携带
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常
未携带
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
未携带
3-甲基戊烯二酸尿症
未携带
Aicardi-Goutieres 综合征
未携带
Alstrom 综合征
未携带
Axenfeld-Rieger 综合征
未携带
Baraitser-Winter 综合征
未携带
Bardet-Biedl 综合征
未携带
Bartter 综合征
未携带
Becker 型肌营养不良症
未携带
Bloom 综合征
未携带
Bohring-Opitz 综合征
未携带
Borjeson-Forssman- Lehmann 综合征
未携带
Bruck 综合征
未携带
Charcot-Marie-Tooth 病
未携带
Cockayne 综合征
未携带
Coffin-Lowry 综合征
未携带
Cohen 综合征
未携带
Cornelia de Lange 综合征
未携带
Costello 综合征
未携带
Crigler-Najjar 综合征
未携带
Crouzon 综合征
未携带
D-2-羟基戊二酸尿症
未携带
De Sanctis-Cacchione 综合征
未携带
Dent 病
未携带
Desbuquois 发育不良
未携带
Diamond-Blackfan 贫血
未携带
Duane 综合征
未携带
Ehlers-Danlos 综合征
未携带
Ellis-van Creveld 综合征
未携带
Fabry 病
未携带
Fanconi 贫血
未携带
FG 综合征
未携带
Floating-Harbor 综合征
未携带
Gaucher 病
未携带
Geleophysic 发育不良
未携带
Griscelli 综合征
未携带
Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征
未携带
Hermansky-Pudlak 综合征
未携带
Hutchinson-Gilford 早老综合征
未携带
Johanson-Blizzard 综合征
未携带
Joubert 综合征
未携带
KBG 综合征
未携带
Kenny-Caffey 综合征
未携带
Kniest 发育不良
未携带
L1 综合征
未携带
Leber 先天性黑朦
未携带
Leigh 综合征
未携带
Lesch-Nyhan 综合征
未携带
Lowe 综合征
未携带
Meckel 综合征
未携带
Meier-Gorlin 综合征
未携带
Miyoshi 肌病
未携带
Mowat-Wilson 综合征
未携带
Myhre 综合征
未携带
Nance-Horan 综合征
未携带
Neu-Laxova 综合征
未携带
Nicolaides-Baraitser 综合征
未携带
Niemann-Pick 病
未携带
Ogden 综合征
未携带
Pelizaeus-Merzbacher 病
未携带
Rapadilino 综合征
未携带
Refsum 病
未携带
Renpenning 综合征
未携带
Rett 综合征
未携带
Revesz 综合征
未携带
Roberts 综合征
未携带
Robinow 综合征
未携带
Rothmund-Thomson 综合征
未携带
Rubinstein-Taybi 综合征
未携带
Saethre-Chotzen 综合征
未携带
Salla 病
未携带
Sandhoff 病
未携带
Seckel 综合征
未携带
Sengers 综合征
未携带
Senior-Loken 综合征
未携带
Shwachman-Diamond 综合征
未携带
Smith-Lemli-Opitz 综合征
未携带
Smith-McCort 综合征
未携带
Sotos 综合征
未携带
Stargardt 病
未携带
Tay-Sachs 病
未携带
Treacher Collins 综合征
未携带
Troyer 综合征
未携带
Warburg Micro 综合征
未携带
Weill-Marchesani 综合征
未携带
Werner 综合征
未携带
Wiskott-Aldrich 综合征
未携带
Wolfram 综合征
未携带
Yunis-Varon 综合征
未携带
α-N-乙酰氨基半乳糖转移酶缺乏症
未携带
更新时间:2024-11-03 08:29