基于最新的遗传学研究,我们新增了 24 个位点用于评估「腰椎间盘突出症」的健康风险。我们的脊椎像一摞积木,每节骨头之间夹着一个“小软垫”(椎间盘),负责缓冲压力、保护脊椎。椎间盘属于血供匮乏的软骨组织,一旦突出或退变,往往难以完全恢复到最初的健康状态(类似皮肤伤口愈合后会留疤)。研究发现,腰椎间盘的退变通常在青年早期(约 20 岁)就已开始。因此,“腰突”并非常见的“老年病”,二三十岁、长期伏案办公的年轻人同样是高发人群。随着年龄增长、久坐少动或搬重物等因素影响,椎间盘中的髓核可能“跑出来”,压迫附近神经,引发腰痛、腿麻、无力等症状,严重时甚至影响行走。另外,遗传因素在“腰突”的早发过程中作用明显,比如,造成胶原缺陷的 COL11A1、COL9A2 等基因变异,会使得椎间盘纤维环的韧性下降,这可能会让椎间盘提前进入“易损状态”。
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基于最新的遗传学研究,我们新增了 91 个位点用于评估「甲状腺机能减退症」的健康风险。甲状腺——这个形似蝴蝶、位于颈部前方的小小腺体,是人体最大的内分泌腺,调控全身细胞的“工作节奏”,一旦失衡则身体“罢工”(甲减)或“过劳”(甲亢)。历史上,缺碘曾是甲减的主要原因,尤其在远离海洋的内陆地区;会导致“地方性甲状腺肿伴甲减”,即大脖子病。随着全球碘盐普及(比如,我国 1994 年推行的全民补碘),缺碘性甲减已大幅减少。现代甲减更多由自身免疫性疾病(尤其桥本氏甲状腺炎)或甲状腺破坏等引起。如果一个人的甲状腺发育或激素合成相关的基因发生了突变,则可能发生先天性甲状腺机能减退症。