2023 年 2 月，北京大学第一医院肾内科杨莉教授团队的文章「Genome-wide association study in acute tubulointerstitial nephritis」，在肾病领域顶级期刊——美国肾脏学会期刊（Journal of the American Society of Nephrology，JASN）杂志（IF 14.978）上发表。

该文是世界首个急性肾小管间质肾病（ATIN）的全基因组关联分析（GWAS）研究，微基因也有幸参与了这项研究。


DOI: 10.1681/ASN.0000000000000091
 


 
急性肾小管间质肾炎（acute tubulointerstitial nephritis，ATIN）是临床以肾间质炎症细胞浸润、肾小管不同程度受累为主要病理特征的疾病，临床主要表现为急性的肾脏滤过功能减退和肾小管功能障碍；占肾活检 1%-3%，急性肾损伤（AKI）肾活检病例的10%-27%；其患病率增高趋势。

该研究进行了第一个两阶段全基因组关联分析研究和荟萃分析，包含 544 名肾活检确诊的 ATIN 患者和 2346 名对照。确定了两个与 ATIN 易感性相关的候选基因位点——HLA-DRB1 和 PLEKHA5，建立了世界上首份 ATIN 遗传图谱，并构建了基于基因风险分层精准人群分型的基础。

1. 这是世界上首个急性肾小管间质肾病（ATIN）全基因组关联分析（GWAS）研究，绘制了中国人群的 ATIN 遗传图谱；
2. 发现了急性肾小管间质肾病（ATIN）的易感基因，从基因组变异角度，为解析 ATIN 致病机制提供线索。
3. 精准定位了 HLA 分型，揭示了基因型与临床表型、生理指标、生物标志物与治疗预后之间的关联，为危险分层和精准干预提供依据。

 


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