WeGene 联合中南大学，德国马普研究所的研究人员近日在 Nature 出版集团旗下的期刊 Scientific Reports 上发表了一篇文章，基于2139个中国男性Y染色体数据，构建了更高精度的中国人父系祖源图谱。

人类的基因组中，Y染色体是决定性别的染色体，因为其只在男性中出现，而且不会有同源重组现象，可以忠实地保留父系信息，在分子人类学中，对研究人类的起源、迁徙有着重要意义。

现有的Y染色体已经成为人类走出非洲并迁徙至世界各地的重要证据。近年来在Y染色体上发现了数万个可能具有谱系识别力的SNP位点，但使用普通PCR和SNaPshot技术对这些位点的进一步验证和谱系定位却是耗时耗力、花费巨大。而且，对于欧美人群的Y染色体谱系树研究的较为完善，而关于中国人的父系图谱的内部分枝结构的研究还有欠缺。

在此研究中，研究团队重点关注了O2a1c-002611这一Y单倍群，利用Y染色体上近两万个SNP的分型结果，从中找到了89个具有谱系鉴别力的SNP位点，并对O2a1c-002611进行了更精细的重构。这一过程将有助于研究人员们进一步深入研究汉藏族群的起源和迁徙历程，对语言的起源和多样化研究也能起到参考作用。

这是第一篇基于消费级基因组数据的中国人群基因组学研究论文。在此之前，美国的23andme等直接面向消费者基因检测公司已经基于所积累的大量基因组数据在 Nature Biotechnology 等诸多顶级期刊上发表多篇关于饮食喜好、抑郁症、遗传病等领域的论文。

论文通讯作者之一， WeGene 首席技术官陈钢博士表示，WeGene 通过与赛默飞、DNA Genotek、华大科技等全球一流的合作伙伴一起努力，在DNA样品质量、基因组数据质量等方面投入巨大，目的就是为了在确保用户得到可靠的检测结果的同时，还能让这些基因组数据在用户知情同意的情况下为中国人的基因组学研究作出贡献。



参考文献：Yao, X., Tang, S., Bian, B., Wu, X., Chen, G., & Wang, C.-C. (2017). Improved phylogenetic resolution for Y-chromosome Haplogroup O2a1c-002611. Scientific Reports, 1–5.