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ALDOB
位点：I5008215
位点：I5012664
位点：RS1800546
位点：RS387906225
位点：RS78340951
CLINICAL OVERVIEW:[edit]
RISK-ASSOCIATED SNP:[edit]
Cross NC, et al. Catalytic deficiency of human aldolase B in hereditary fructose intolerance caused by a common missense mutation. 1988
Esposito G, et al. Six novel alleles identified in Italian hereditary fructose intolerance patients enlarge the mutation spectrum of the aldolase B gene. 2004
Davit-Spraul A, et al. Hereditary fructose intolerance: frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France--identification of eight new mutations. 2008
Malay AD, et al. Structure of the thermolabile mutant aldolase B, A149P: molecular basis of hereditary fructose intolerance. 2005
Wenzel JJ, et al. Chronic diarrhea in a 5-year-old girl: pitfall in routine laboratory testing with potentially severe consequences. 2009
Cross NC, et al. Molecular analysis of aldolase B genes in hereditary fructose intolerance. 1990
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