关于同一样本不同检测套餐结果不一致的反馈说明

内个，首先感谢wegene赠送了两个套餐，一个标准套餐，一个运动基因套餐。（唔。。。刚才去看了一下，发现运动套餐现在不卖了？）。由于当时没看清以为只送了一个，所以两个套餐我都是用在了自己身上。不过也因此，发现两次检测的结果不一致：运动基因套餐里面的54个位点，其中有3个与标准套餐不一致。
咳。。。其实呢，拿到数据之后，早就想好好看一下玩一下，一直懒，也就一直放着没管。。。然后呢，今天不是推出个微健身的活动嘛，填申请表的时候让我选择用哪个样本数据，一开始想，反正都是我嘛，用哪个不一样呢？然后想起来，啊，好像还没有比较过这两次检测结果是否一致呢。虽然觉得应该没什么问题，但还是严谨一点，先比较一下看看嘛。
蓝而，这一比，还真发现不一致了：




上图是运动基因套餐的概览，下图是标准套餐的运动基因概览。其中有两项得分不一致。
 
于是打开细节页面去看，发现运动积极性不一致的原因是rs8097348位点一个检测结果是AG，一个是AA；而代谢效率不一致的原因是rs8192678位点一个是TT一个是TC。
唔。。。
于是又把两次检测的原始数据拿出来，把53个共有位点都比对了一下（运动基因套餐有54个位点，蓝而其中rs28399444位点并没有在标准套餐数据里面找到。另外，搜索snpedia，发现这个点ms没有啥意义？http://www.snpedia.com/index.php/Rs28399444，解读界面里面也没有这个点的解释。），嗯，发现有3个位点的结果都是不一致的：
chr pos 运动套餐 60W位点套餐
rs28399444 19 41354190 TT -
rs8097348 18 1595021 AG AA
rs8192678 4 23815662 TT TC
rs10485057 6 154413255 GA AA
其中位点rs10485057在解读界面也没有。。。
又一个没解读的位点？话说不应该 啊，芯片那么多位点，多放几个少放几个没啥影响，运动基因不是用质谱做的吗？质谱每个位点都有成本的啊，不解读的话测它干啥子哦。。。啊，不行还是抑制不住好奇心，于是把有解读的位点都copy出来看一下。嗯，54个位点里面总共有28个位点是有解读和参考文献的。。。所以。。。那剩下的26个是干啥子的哦。。。看上去也不像是内参位点啊。。。质谱多做一个没意义的位点好像要浪费不少成本呢。。。
不过位点利用率倒是、蛮高的，好多位点都可以用于多个解释：


 
嘛，所以，主要是两个问题：
一个是，这3个位点不一致是什么原因造成的？虽然说不同技术检测，甚至不同人员不同时间检测都可能有一些不一致，蓝而3/53的不一致率，貌似还是有点过高了。希望能帮忙核查一下，看看样本记录是否有问题（感觉应该不是样本弄混），如果下机数据还在的话，看看下机数据，碱基判定阈值是否模糊或者有什么情况。
另一个是，记得运动基因套餐当时是说按照《sport gene》这本书挑选的位点，按理说测的应该都有比较好的解读才对，蓝而众多位点并没有包括在解读中。所以呢，作为一个有着强烈好奇心的产品经理，对这个产品的开发有那么一点点好奇，有没有啥我不了解的原因导致选了这些位点，却没有进行解读呢？当然，这个问题也不那么重要啦。
 
作为wegene的免费体验用户，一直受着wegene的馈赠，（还给我寄过一箱辣条，感动的哗哗的），蓝而懒，一直没有好好的来体验这个产品也没有提一些有用的建议。但其实还是一直很看好wegene，希望wegene能做的越来越好的。这次挑了一点bug，不是来踢馆的，主要还是希望能帮wegene找到一些不足的地方，是不是碱基识读还可以优化啦之类的。有则改之，无则过来骂我一顿不懂瞎说就行。
就是这样。
愿wegene一统江湖。