威武的DPP10基因综合讨论组

菁英板染色体覆盖率？大片段缺失？已解决，这些缺失对应的应该是近端着丝点。应该是没有测序结果的。

粗略看了一下染色体覆盖率？有几条染色体部分区段覆盖率几乎为零。比如22号染色体接近1/4个染色体的大片段覆盖率为零。

其他染色体上类似地还有几个大的片段缺失。这是正常的吗？还是mapping出了问题？

2018-11-14 • IP属地中国

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6 个回复

yaoxt

- WeGene生信+遗传咨询师

亲缘关系没确认的时候，其实能看到主要的不能覆盖的部分（灰色标记）

horinee

您好，人类基因组上的着丝粒和随体附近的区域本身是测序覆盖不到的，人体中存在随体的染色体分别是13，14，15，21和22号染色体，又由于22号染色体本身长度较短，测序覆盖不到的区域占比会相对较高。

fengshuozai

可能是重复序列被去掉了

威武的DPP10基因

是归一化到平均覆盖，所有会出现某些位点覆盖大于1的情况。菁英版提供的VCF文件里也缺失对应片段内的SNP。感觉90G的数据出现好几个，每个超过10MB的大片段缺失，应该是哪里有问题吧。

大灰狼

- Don't worry, Be happy~

你怎么算的，覆盖度大于1？

siauhoo - C2c1a2b2/CTS3385

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