嘧啶类似物 基因型与表型对应错误rs3918290

DPYD位于1号染色体短臂，该基因14外显子1986位A>G多态性（DPYD*2A）是最常见的引起酶活性下降的遗传变异，等位基因携带率为3％。约40％低DPYD酶活性的个体携带DPYD*2A等位基因，其中有60％的患者应用5-FU治疗后出现4级严重的粒细胞减少；而在DPYD酶活性正常患者中，5-FU所致严重毒副反应的发生率仅为10％

The most well-studied variant is DPYD*2A (also as DPYD:IVS14 + 1G>A, c.1905+1G>A, or rs3918290).  It is a single nucleotide polymorphism, SNP, at the intron boundary of exon 14 that results in a splicing defect, skipping of the entire exon and non-functional protein