哈啤的PRKN基因
肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化症风险超高，有同病相怜的吗
您的基因风险值高于99% 的人
我在网上查的近年来关于该病的遗传学研究中，认为该病与8种“主要基因”相关，以单基因病的方式遗传，符合孟德尔定律。其中研究最多的是21q22.11的ALS1基因，即SOD1（Cu/Zn superoxide dismutase1 铜锌超氧化物岐化酶1）基因，另外还有2q33-34的ALS2基因即ALSin基因、ALS3基因、9q34的ALS4基因、15q12-21的ALS5基因、18q21的ALS6基因、17q的FTDP即Tau基因以及9q21-22的FTD基因。同时也发现一些“易感基因”作为疾病的易感因素参予疾病的发生。在这8种主要基因中，SOD1可以表现为常染色体显性或隐性遗传，其它表现为常染色体显性遗传的基因是ALS3、ALS4、ALS6、Tau、FTD；常染色体隐性遗传的基因是ALSin、ALS5。少数散发ALS患者筛查到NFH、EAAT2、NAIP、angiogeni、 peripherin、HFE、PON1、PON2和SPG4等基因突变点，有待证实。
1993年美国Rosen等发现18个ALS家系中有13个家系检测出SOD1突变，迄今为止共发现139种SOD1突变类型，大多数是错义突变。某些突变具有地域分布和特殊临床表型的规律性，如A4V只在北美发现，占所有北美发现突变的50%，临床表型几乎一致，病情发展快，多累及下运动神经元。如D90A欧洲最广泛分布，不同人群有不同的遗传方式，纯合子突变有典型临床表型，病情发展慢。H46R突变具有相同的首发症状，单侧下肢无力起病，渐波及对侧下肢和较缓慢的病情进展。国际上只有日本人和我国有报道，而欧美多年多家中心均未报道此突变，推测可能为亚裔所特有。
在ALS患者进行SOD1基因诊断，可加速临床确诊速度及有助于非典型患者的诊断，并为患者提供预后信息及遗传咨询信息。
由于费用较高，粗略估计完成一例患者全部相关基因（包括SOD1基因，Fus基因，TARDBP基因，ANG基因，Alsin基因，VCP基因等）的检测大概10万元人民币左右，国内临床尚未常规进行，目前只有SOD1基因检测较多，仅限于科研或有些检测公司收费开展。
我发现wegene的检测基因点和网上介绍的不同啊，ANG，DPP6和网上说的主要基因都不一样啊，wegene采用的是什么标准呢？
@xraywu
@chengang
我在网上查的近年来关于该病的遗传学研究中，认为该病与8种“主要基因”相关，以单基因病的方式遗传，符合孟德尔定律。其中研究最多的是21q22.11的ALS1基因，即SOD1（Cu/Zn superoxide dismutase1 铜锌超氧化物岐化酶1）基因，另外还有2q33-34的ALS2基因即ALSin基因、ALS3基因、9q34的ALS4基因、15q12-21的ALS5基因、18q21的ALS6基因、17q的FTDP即Tau基因以及9q21-22的FTD基因。同时也发现一些“易感基因”作为疾病的易感因素参予疾病的发生。在这8种主要基因中，SOD1可以表现为常染色体显性或隐性遗传，其它表现为常染色体显性遗传的基因是ALS3、ALS4、ALS6、Tau、FTD；常染色体隐性遗传的基因是ALSin、ALS5。少数散发ALS患者筛查到NFH、EAAT2、NAIP、angiogeni、 peripherin、HFE、PON1、PON2和SPG4等基因突变点，有待证实。
1993年美国Rosen等发现18个ALS家系中有13个家系检测出SOD1突变，迄今为止共发现139种SOD1突变类型，大多数是错义突变。某些突变具有地域分布和特殊临床表型的规律性，如A4V只在北美发现，占所有北美发现突变的50%，临床表型几乎一致，病情发展快，多累及下运动神经元。如D90A欧洲最广泛分布，不同人群有不同的遗传方式，纯合子突变有典型临床表型，病情发展慢。H46R突变具有相同的首发症状，单侧下肢无力起病，渐波及对侧下肢和较缓慢的病情进展。国际上只有日本人和我国有报道，而欧美多年多家中心均未报道此突变，推测可能为亚裔所特有。
在ALS患者进行SOD1基因诊断，可加速临床确诊速度及有助于非典型患者的诊断，并为患者提供预后信息及遗传咨询信息。
由于费用较高，粗略估计完成一例患者全部相关基因（包括SOD1基因，Fus基因，TARDBP基因，ANG基因，Alsin基因，VCP基因等）的检测大概10万元人民币左右，国内临床尚未常规进行，目前只有SOD1基因检测较多，仅限于科研或有些检测公司收费开展。
我发现wegene的检测基因点和网上介绍的不同啊，ANG，DPP6和网上说的主要基因都不一样啊，wegene采用的是什么标准呢？
@xraywu
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摘自北京协和神内李晓光主任的文章，有些点位亚洲人易感证据不足，大家不要慌
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但是一般来说大部分疾病都有很多相关的gwas研究文献，所以我们在选择文献阅读的时候是做了一部分的筛选，比如研究包括中国人群，研究样本够大，对应文献的影响因子够高等。就算这样，应该也是有不少信息遗漏的，如果大家有更多信息补充的，欢迎贴出来，我们看到之后觉得有价值，都会考虑增加。
另外，我们也需要考虑我们芯覆盖的位点情况，所以有信息补充的话我们为来芯片升级也能把这些信息都覆盖。
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