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含蓄的GBA3基因
父系单倍群N
Y-N祖源话题
y-N祖源话题群(y-N寻宗平台),Q群聊号码:892272659”←不水的Y-N群,欢迎
2019-01-26 • IP属地未获取
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兴奋的DMD基因
具体的上树情况群主都不知道,那我也不说了。
兴奋的DMD基因
您知道就好
兴奋的DMD基因
不测就不测没关系,但有些人测完不上树?
含蓄的GBA3基因
谢谢
含蓄的GBA3基因
大全了
深情的GRID2基因
我是n1c开头的单倍群,请问这个常见于哪些地区呢
含蓄的GBA3基因
尽管这些不确定性,我们的计算意味着,N1和N2有支系已经进入最后阶段
的旧石器时代,不久后第一次分歧的N.另一方面,值得注意的几个亚类型扩
散仅在几千年之前,像N1a1F1154(其中绝大部分是N1a1a1M128和分发在
汉族人),其中分流~5基亚在新石器时代晚期,以及N1b1a1aF3271(这里主
要是Buriyad和几个样品还在Bargud和汉族人),其中只有2~基亚,可能
反映了Buriyad在中国历史上强大的瓶颈处分道扬镳。
讨论
讨论
复发性突变的LLY22g
单核苷酸多态性LLY22g(C/C>c/A)其中定义前单倍型类群N1不是基因型
在这项研究的所有样品。这两个基因位点(chrY:24270184和24578321hg19)
位于文数P3的ampliconic地区,2高度类似副本
第35、36。所述前18,虽然
多数N样品在LLY22g上显示c/A基因型,我们发现三种基因型、C/C、
c/A,A/里面N2F2930分支。因此,我们建议LLY22gC/C>c/A发生的
N1和N2,分裂之前已经和内单倍型类群NC/C基因型由反向突变,或者说
可能引起之间两个LLY22g基因,因为经常性的denovo突变很少发现人类
Y染色体历史底蕴的基因转换。所有我们基因型属于N2a1*-F1883(xF846)分
支几个C/C个人。另一方面,那里是没有经常性的LLY22gC/C>c/A突变
事件报道外单倍型类群;此外,LLY22ga/a基因型N2bF2569分支里面也大大
有利于转换理论。所以我们认为LLY22gC/C>c/A突变就等于M231,和下
游转换事件引起复发性C或/等位基因,而我们不能排除发现更多的经常性
事件,在单倍型类群;同一案件还找单核苷酸多态性P25里面R1b分支,对Y染色体37ampliconicAZFc地区有3份。因此,由于LLY22g易复发,我
们从单倍型类群N发展史中删除此单核苷酸多态性,并没有进一步的基因分
型的LLY22g在这项研究。
在AZFc部分缺失
一直观察单倍型类群N个人在Y染色体38的AZFc区b2/b3删除(约1.8
Mb删除,包括轨迹sY1191)。在研究中,33只雄性的单倍型类群N131(即
M231+、LLY22g+)发现载b2/b3删除和其他2遭受完整AZFc删除和患
有不孕症。以及,所有四个N*(即M231+,
LLY22g-)男性有b2/b3删除。为了进一步确认是否所有的血统
单倍型类群N携带b2/b3删除,即是否已经在分裂之前发生此删除
N1F1206和N2F2930,我们测试的存在的基因位点sY1191(显示b2/b3删
除)和sY1291(显示gr/gr删除)在样品的大多数分支我们在本文中确认。(图
4)结果清楚地表明,从N1和N2的亚类型的所有样本都缺乏sY1191轨
迹,指示b2/b3删除已经由N1F1206和N2-F2930的最近共同祖先,以及
应由所有的个人的单倍型类群;继承
结论
几乎所有样品北到中国都属于几个下游分支的N1-F1206,和中国包含多样性
指数最高的单倍型类群N和所有检测到的深的分支,以及那单倍型类群N
的至亲——单倍型类群O栖息也主要在东亚和东南亚地区,我们建议单倍
型类群N首先分流以来中国当前范围内的旧石器时代晚期。新发现的单核苷
酸多态性通过高通量测序成为强大的工具,更好地了解单倍型类群N,并将提
供早期人口历史的汉藏语系、阿尔泰语系、乌拉尔人口的重要信息。
表1计算聚结倍的单倍型类群N和其亚类型
进化枝
人口
聚结
时间(千年)
线性校准
(千年)
NM231
主要是汉族和蒙古族
9.8±6.2
15.8±10.0
N1-F2130
主要是汉族和蒙古族
8.4±5.0
13.5±8.1
N1a1-F1154
主要汉
3.1±4.1
5.0±6.6
N1b1M178
汉族和蒙古族
7.8±8.0
12.6±12.9
N1b1a1a-F3271
主要是蒙古
1.2±1.5
1.9±2.4
N2F2930
主要汉
6.7±4.4
10.8±7.1
N2a1F1833
主要汉
5.1±4.2
9.2±6.8
N2bF2569
7.0±3.0
11.2±4.8
含蓄的GBA3基因
。。。
在AZFc部分缺失
使用sY1201,sY1191的多重PCR检测到部分缺失的AZFc(显示b2/b3删
除),sY1291(显示gr/gr删除),和sY1161。引物的序列和PCR条件遵循以
前的研究20.
结果
结果
使用33双等位基因标记,包含一些个人的16不同单被发现里面单倍型类群
N(图1)。虽然513样品被归类为单倍型类群N在先前的基因分型,保存时
间长,由于成员只有440被成功基因型为下游snp位点。前N1定义单核苷
酸多态性LLY22g免去由于复发性突变事件(见讨论)的系统进化树。所有的
基因型的样品被归类为N1F1206或N2-F2930,虽然没有N*(xF1206,F2930)
样品被发现。所有新的N1F1206分支,分别更名为N1a1a1,N1a2和N1b
内,发现的三个前身主要亚类型——N1aM128,N1b-P43和N1cM46。
M128现在是位于下游到新发现的snp位点F3163(这也是上游到P43),
F1154和F2759。现在可以进一步澄清以前知名分支M46+下游结构(或达
+)。M46没有+M178样品被发现在这项研究,F3331、F1419或F4325,
F3271,和F2288(按顺序从上到下游)每个可以独立一些样品。
因为所有N样本可都分为N1F1206和N2F2930,(图2),在地图上绘制的
两个分支分布,我们发现一个明显的趋势,N1是更多在北方和南方的N2。
所有的基因型N的蒙古语,人群中属于N1F1206分支,具体来说,N1b1a
F1419属性到呼伦贝尔Buriyad整个人口的60%。另一方面,N的南部组,
主要是藏缅语(Bodic、羌语支、嘉绒、土家族、Mishmi和Tani)和泰-侗台(庄)人口中的绝大多数属于N2F2930分支。讲中国的汉族和回族表明中
间的图案,N1和N2个,N1下降从北到南,N2反之亦然一般梯度的地区
而异。
我们与众多文献(SI表2)4-7,12,13,21-29,这项研究的基因分型结果比较并检查N
(图3)的分布。因为有没有基因分型的单核苷酸多态性N1a1a1M128、
N1a2-P43,以及N1bM46可用文献中,我们使用三个亚类型的频率的总和作
为N1F1206的最小值。我们发现在这数据研究,北/南与N1的趋势/N2
仍然清晰。许多人口北至中国,包括通古斯、乌拉尔、斯拉夫、波罗的海
的人口,以及讲群体(图瓦、雅库特),表明,几乎所有的N属于N1bM46
或N1a2-P43,因此根据N1-F1206,而南部的族群,像Lolo缅甸讲彝族、
拉祜族并未出现的三个分支,一些突厥,可能与高频率的N2F2930相关(一
个在这项研究的彝族样品进行了检测,被测出N2a1F1833)。
从STR数据(SI表3),我们可以估计单倍型类群N在有关人口的亚类型的
聚结时间。已经有长期的辩论持续了超过10年的STR突变率应该用于时间
估计在历史30,31,尽管这,我们在这里构成我们时间估计,至少要显示其相对
年龄(表1)读者的引用。每个分支的年龄计算的平均STR基于时间平均的
STR值(假设为祖先节点)和使用每个现代成员之间
斯拉特金的方法和父亲儿子双Y染色体STR突变率32-34和日期进行了线性
刻度15.8基亚(几千年前),取得了从高通量测序的Y染色体18N1F1206和
N2F2930发散时间。我们都知道一个分支的估计平均愈合时间为采样的人
口,而不是分歧日期的整个分支和前的时间可以比后者小得多。更令人信服的
日期估计必须作出后未来高通量测序的单倍型类群;更多的人
含蓄的GBA3基因
。。
在东欧和欧亚大陆北部,Y染色体单倍型类群N-M231可能理解阿尔泰语
系、乌拉尔和汉藏语系人群的早期发展的关键。从古代DNA的研究,单倍
型类群N出现最频繁的分支,在中国2,在长城沿线的新石器时代晚期文化之
一和因此可能是杰出的游牧民族的草原,像匈奴、鲜卑、突厥(突厥)和回
鹘文的主要组成部分(鹘)。如今,这个单倍型类群是广泛分布在欧亚大陆,从
东南亚到欧洲北部3大范围。最高频率在发现了几个乌拉尔、印欧语系和阿尔
泰说西伯利亚和东欧国家,如芬兰(42——71%),波罗的海国家的人口(42-
44%),俄罗斯(6——54%)和雅库特(79——100%),以及几个汉藏为母语
的人口上的东南缘,青藏高原,像彝族(11——
32%)和珞巴族(35%)414.单倍型类群N也分散在较低的频率,在很多其他
阿尔泰语民族群体(0-20%),以及汉族(2——9%)15和西藏(2-15%)
16.
许多研究已表明的亚类型NM178和N-P43(N1c1和N1b,根据YCC2008
棵树17),这在欧洲很流行。从这些研究、Rootsi等人建议单倍型类群N与
起源于中国,逆时针路线和串行瓶颈在西伯利亚和东欧3二次扩张。然而,直
到现在,知少单倍型类群N深分支,几个snp位点是可利用的基因分型,这
么多样品的单倍型类群N只可列为N*-M231(xM128,P43,M46)或N1*-
LLY22g(xM128,P43,M46),最位于中国境内。因此,上游发展史的单倍型类群
N调查将为中国的早期历史以及欧亚草原和东欧的内容非常丰富。
单倍型类群N(包括属于paragroupN*-M231(xM128,P43,M46)),超过300新
单核苷酸多态性(与"F"作为前缀)的几个人被发现了,新的系统发育树,绘制
的18,测序样品的最近共同祖先在过时在15.8基亚(95%ci:13.8-18.0)。
为了更好地理解谱学、地理分布,以及整个的单倍型类群N,在此研究中,我们
对这单倍型类群从34中国汉族人群中选定33个snp位点与样本超过400。
方法
方法
样本采集
在此研究中,血液或34中国汉族人群中颊拭子样本采集,包括SinoTibetan
讲汉、回族(讲中文的种族集团与中亚和西亚的混合物)、藏族、夏尔巴
人、Mö
npa、邓、珞巴族、嘉绒、全、穆亚、羌族和土家族;
讲阿尔泰语系的蒙古人。和泰侗台讲庄,总共有超过6,900样品
(图1)。采样是在复旦大学生物研究伦理委员会的批准下签署的样品捐赠者的
知情同意。
基因分型
DNA的上述提到男性样本首先提取,并进行了测试与单核苷酸多态性
M231,然后这些样品与派生等位基因(n=513)进一步的基因在这项研究。33
选单核苷酸多态性基因型在3个小组,使用快照多重工具包(ABI,卡尔斯巴
德,加利福尼亚州,美国)19与为扩增引物的延伸引物被新设计的这项研究(SI
表1)。经过多重PCR和单核苷酸引物延伸,SNP结果被从ABI3730音序
器中读取。Y-文件管理器工具包(ABI,卡尔斯巴德,加利福尼亚州,美国)
用于17可疑交易报告(DYS19、DYS389a/b、DYS390、DYS391、
DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、
DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4、DYS385a/b)基因分型。
含蓄的GBA3基因
。。。
摘要
摘要:
人类Y染色体单倍型类群N-M231是一个共同进化枝从东亚到欧洲北部,阿
尔泰语系、乌拉尔人口最频繁单倍群之一。使用新发现的双等位基因标记从
高通量DNA测序,我们很大程度上进一步研究单倍型类群N,其中16亚
类型可以确定由33个snp位点的发展史。超过400男性属于单倍型类群N
34中国汉族人群中被成功基因型,和北部亚洲和东欧国家的人口也在一起比
较。我们发现,所有N样本被键入一样内任一分支N1-F1206(包括前N1a
M128,N1bP43和N1cM46分支),其中大部分在阿尔泰语系、乌拉尔、
俄罗斯和说中文的人口或N2-F2930,发现在藏缅语和汉语为母语人口中常
见。
关键词
关键词:
群体遗传学Y染色体单倍型类群N、乌拉尔、汉藏语系
介绍
介绍
高通量测序带来了大量新的信息,对研究的历史和史前时期的人类群体。由于
Y染色体严格传从父亲给儿子在人群中,亲缘关系的Y染色体通常显示并行
人口历史,因此发展史可以提供我们提示追踪过去的人类群体,不写在历史文
献1.
WeGene_708197B3
含蓄的GBA3基因
。。。
含蓄的GBA3基因
含蓄的GBA3基因
✌
含蓄的GBA3基因
N1: 年龄18200左右。在中国占6.7%上下。中国的N几乎全部都是N1
N1a-F1206:习惯称N1北支。共同祖先大约在15500年前。在中国占2.9%左右
N1a1: 此处主要指N1a1a1a1a4-M2019
N1a1a3:包含F4063等位点。
N1a2:指的是现有谱系树还没有命名的N1a2的分支。
N1a2a:包含M128及下游分支的位点CTS2959、F1998等
N1a2b: 分布于西伯利亚、东北欧等地。在外蒙古占3%左右
N1a3~ :树形尚未稳定。包含F1228等位点。
N1b-F2930:习惯称N1南支。共同祖先大约在16000年前。在东亚分布广泛
N1b1-CTS582:年龄13000左右
N1b1a-Z8029
N1b1a1-CTS7324:包含 CTS39等下游支系(位点)。
N1b1a2~ L727 :年龄12800左右
N1b1a2a~ CTS304
N1b1a2b~ F4208:年龄约7800年。包含Y15972等下游支系(位点)
N1b1a2b1~ Y15972: 年龄约6000年。包含FGC46092等下游支系(位点)
N1b1b~ CTS962:包含下游支系(位点)CTS1016
N1b2-M1819:年龄6600年左右。在中国大约占2.6%。含M1811等下游支系
N1b2a-M1811
N1b2b~ Z34965
N2:在中国几乎不存在。N2a主要分布于欧洲、西伯利亚
。。。。。。。。。。
<y一N1b2交流与y一N探讨联合群>
1父系N1b2-m1819及下游祖源探讨
2
鉴于对祖源探索感兴趣的M1819不太多,所以扩大范围,凡对祖源有兴趣的各枝N都加入
欢迎对祖源探索有兴趣丶有一定学习阅读能力的N
含蓄的GBA3基因
单倍群N-M231
2018-01-02
单倍群N-M231在欧亚大陆的北部有着广泛且特殊的分布,在乌拉尔语系和阿尔泰语系人群中频率极高。
单倍群N1c1a-M178是单倍群N下的主要支系且被认为是产生于中国。
N1c1a在道孚尔龚和新龙藏中的频率分别是12.5%和2.17%,其中道孚尔龚N1c1a样本的17个STR单倍型与俄罗斯的一些科米人完全一致,但新龙的N1c1a样本却与周围人群中的N1c1a样本的单倍型更近。
另外,中亚和南亚相关的单倍群J-M304和R2-M124也低频出现于川西羌语系人群中。
往来西北的迁徙
单倍群O的兄弟支系是单倍群N-M231,单倍群N在欧亚大陆北部,尤其是包括芬兰、乌戈尔、萨摩耶德和尤卡吉尔等分支的乌拉尔语人群、以及阿尔泰语人群和爱斯基摩人中高频分布,它还低频出现在东亚内陆。
对于单倍群N 的详细分析显示,N 在东欧的高频是缘于很晚近的迁徙,这次迁徙约从1.2万到 1.4万年前(ASD方法)开始,由内亚/南西伯利亚出发,走一条逆时针的北部路线 。
N的下游分支N1a-M128低频分布于中国北部一些群体,以及中亚的一些古突厥语族群中。
另一分支N1b-P43在北部的萨莫耶德人中广泛分布,也在一些乌拉尔和阿尔泰人群中低频或中频分布,N1b(编者:老式命名)大约诞生于西伯利亚。频率最高的下游单倍群N1c-Tat,可能在1.5万年前起源于中国西部地区,然后在西伯利亚经历多次瓶颈效应,最后扩散到东欧和北欧 [36]。
一些研究把单倍群N的起源追溯到中国西南或东南亚,单倍群N的人群艰苦跋涉由东南亚穿越大陆一直到北欧,谱写了壮丽的迁徙史诗。
单倍群N的迁徙史为东亚人群南方起源提供了一项强有力的证据。
然而仍有一些研究在质疑南方起源。Karafet等对来自东亚和中亚地区的25个群体的1300多份样本进行Y染色体分型研究,他们发现各单倍群间的两两差异在东亚南部是非常小的,且东亚南北群体之间并未发现遗传分化 。
薛雅丽等使用贝叶斯全似然法来分析取自中国、蒙古、韩国和日本的27个群体近1000份样本45个Y染色体SNP和16个STR位点。他们发现东亚北方群体的Y染色体的STR多样性要高于南方,北方群体的扩散要早于南方群体。
但随后石宏指出Karafet所观察到的北方群体的高多样性应是由近期的人群混合造成的,薛雅丽等分析结果也存在这 一问题,蒙古、维吾尔和满族的基因多样性高应是由他们与西方人群以及汉族大规模混合的结果。另外,薛雅丽等所选取的南方群体代表性不够,长期地理隔离所造成的群体内部的瓶颈效应或对基因多样性的估算有较大影响。
总之,后续的争论就集中在如何辨析中亚和欧亚西部人群对东亚的基因贡献。
钟华等对117个群体的近4000份样本的Y染色体进行高分辨率的分型判断来试图阐明这一问题。在钟华等的研究中,单倍群O-M175、C-M130、D-M174和N-M231仍显出了南方路线较大基因贡献。
然而,与中亚和欧亚西部相关的单倍群,例如单倍群R-M207和Q-M242,多在东亚西北地区出现,且它们的频率自西向东有递减的趋势。另外,单倍群R-M207和Q-M242的Y染色体STR多样性也提示了北方路线存在的可能性,也就是1.8万年前由中亚到北亚的迁徙和3千年前沿丝绸之路的人群混合。
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N知识专家观点:
“东亚人群的主要父系N-M231
父系N-M231大约在3.7万年前诞生,由单倍群NO-M214分化产生。在距今2万年前后分化成几个重要的的下游支系,主要分布在东亚、西伯利亚和欧洲东北部地区。接下来简单介绍N-M231的几个主要下游支系。
N1a1a-M178主要分布在在东亚、西伯利亚和欧洲东北部地区。这个支系的下游支系是乌拉尔语人群和部分西伯利亚人群的核心父系类型。但是在东亚地区(包括汉族人群)也存在很多N1a1a-M178的下游支系,有的是早期的分支。
N1a2a-M128主要分布在东亚地区,集中出现在汉族人群和华北-东北地区的少数族群之中。这个父系可能是中国古代华北和东北地区最重要的父系类型之一。
支系N1a2b~ P43是西伯利亚西部地区的萨摩耶德语人群和汉特-曼西人群的主要父系类型。
支系N1b-F2930主要分布在东亚地区,是汉藏语人群的核心父系类型之一。
对于父系N-M231经由南线还是北线(下图中带问号的虚线)迁徙到亚洲东北部,目前还有一点争议。一部分下游支系(N1b-F2930)局限在东亚,而另一部分(N1a1a-M178)则遍布西伯利亚。
不过,在华北和东北地区发现有很多N1a1a-M178之下的早期分支。这可能支持西伯利亚的N1a1a-M178是从中国的华北-东北地区扩散过去。
另一方面,一般又认为N-M231的旁系支O-M175是经由南线迁入东亚的。按常理推测,N-M231也应该沿南线迁徙而来。不过,N-M231还有很多罕见的早期分支,分布也很离散。旧石器时代的采集-渔猎人群的活动范围通常都很广。
由于目前证据的缺乏,我们暂时无法精确定位旧石器时代的人群迁徙路径。因此,讨论N-M231经由南线或者北线这一话题的意义可能并不大。我们可以更加关于N-M231的下游支系在东欧亚地区的扩张对当地人群的影响。
含蓄的GBA3基因
。。。。。暂完
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散仅在几千年之前,像N1a1F1154(其中绝大部分是N1a1a1M128和分发在
汉族人),其中分流~5基亚在新石器时代晚期,以及N1b1a1aF3271(这里主
要是Buriyad和几个样品还在Bargud和汉族人),其中只有2~基亚,可能
反映了Buriyad在中国历史上强大的瓶颈处分道扬镳。
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复发性突变的LLY22g
单核苷酸多态性LLY22g(C/C>c/A)其中定义前单倍型类群N1不是基因型
在这项研究的所有样品。这两个基因位点(chrY:24270184和24578321hg19)
位于文数P3的ampliconic地区,2高度类似副本
第35、36。所述前18,虽然
多数N样品在LLY22g上显示c/A基因型,我们发现三种基因型、C/C、
c/A,A/里面N2F2930分支。因此,我们建议LLY22gC/C>c/A发生的
N1和N2,分裂之前已经和内单倍型类群NC/C基因型由反向突变,或者说
可能引起之间两个LLY22g基因,因为经常性的denovo突变很少发现人类
Y染色体历史底蕴的基因转换。所有我们基因型属于N2a1*-F1883(xF846)分
支几个C/C个人。另一方面,那里是没有经常性的LLY22gC/C>c/A突变
事件报道外单倍型类群;此外,LLY22ga/a基因型N2bF2569分支里面也大大
有利于转换理论。所以我们认为LLY22gC/C>c/A突变就等于M231,和下
游转换事件引起复发性C或/等位基因,而我们不能排除发现更多的经常性
事件,在单倍型类群;同一案件还找单核苷酸多态性P25里面R1b分支,对Y染色体37ampliconicAZFc地区有3份。因此,由于LLY22g易复发,我
们从单倍型类群N发展史中删除此单核苷酸多态性,并没有进一步的基因分
型的LLY22g在这项研究。
在AZFc部分缺失
一直观察单倍型类群N个人在Y染色体38的AZFc区b2/b3删除(约1.8
Mb删除,包括轨迹sY1191)。在研究中,33只雄性的单倍型类群N131(即
M231+、LLY22g+)发现载b2/b3删除和其他2遭受完整AZFc删除和患
有不孕症。以及,所有四个N*(即M231+,
LLY22g-)男性有b2/b3删除。为了进一步确认是否所有的血统
单倍型类群N携带b2/b3删除,即是否已经在分裂之前发生此删除
N1F1206和N2F2930,我们测试的存在的基因位点sY1191(显示b2/b3删
除)和sY1291(显示gr/gr删除)在样品的大多数分支我们在本文中确认。(图
4)结果清楚地表明,从N1和N2的亚类型的所有样本都缺乏sY1191轨
迹,指示b2/b3删除已经由N1F1206和N2-F2930的最近共同祖先,以及
应由所有的个人的单倍型类群;继承
结论
几乎所有样品北到中国都属于几个下游分支的N1-F1206,和中国包含多样性
指数最高的单倍型类群N和所有检测到的深的分支,以及那单倍型类群N
的至亲——单倍型类群O栖息也主要在东亚和东南亚地区,我们建议单倍
型类群N首先分流以来中国当前范围内的旧石器时代晚期。新发现的单核苷
酸多态性通过高通量测序成为强大的工具,更好地了解单倍型类群N,并将提
供早期人口历史的汉藏语系、阿尔泰语系、乌拉尔人口的重要信息。
表1计算聚结倍的单倍型类群N和其亚类型
进化枝
人口
聚结
时间(千年)
线性校准
(千年)
NM231
主要是汉族和蒙古族
9.8±6.2
15.8±10.0
N1-F2130
主要是汉族和蒙古族
8.4±5.0
13.5±8.1
N1a1-F1154
主要汉
3.1±4.1
5.0±6.6
N1b1M178
汉族和蒙古族
7.8±8.0
12.6±12.9
N1b1a1a-F3271
主要是蒙古
1.2±1.5
1.9±2.4
N2F2930
主要汉
6.7±4.4
10.8±7.1
N2a1F1833
主要汉
5.1±4.2
9.2±6.8
N2bF2569
7.0±3.0
11.2±4.8
赞同来自:
在AZFc部分缺失
使用sY1201,sY1191的多重PCR检测到部分缺失的AZFc(显示b2/b3删
除),sY1291(显示gr/gr删除),和sY1161。引物的序列和PCR条件遵循以
前的研究20.
结果
结果
使用33双等位基因标记,包含一些个人的16不同单被发现里面单倍型类群
N(图1)。虽然513样品被归类为单倍型类群N在先前的基因分型,保存时
间长,由于成员只有440被成功基因型为下游snp位点。前N1定义单核苷
酸多态性LLY22g免去由于复发性突变事件(见讨论)的系统进化树。所有的
基因型的样品被归类为N1F1206或N2-F2930,虽然没有N*(xF1206,F2930)
样品被发现。所有新的N1F1206分支,分别更名为N1a1a1,N1a2和N1b
内,发现的三个前身主要亚类型——N1aM128,N1b-P43和N1cM46。
M128现在是位于下游到新发现的snp位点F3163(这也是上游到P43),
F1154和F2759。现在可以进一步澄清以前知名分支M46+下游结构(或达
+)。M46没有+M178样品被发现在这项研究,F3331、F1419或F4325,
F3271,和F2288(按顺序从上到下游)每个可以独立一些样品。
因为所有N样本可都分为N1F1206和N2F2930,(图2),在地图上绘制的
两个分支分布,我们发现一个明显的趋势,N1是更多在北方和南方的N2。
所有的基因型N的蒙古语,人群中属于N1F1206分支,具体来说,N1b1a
F1419属性到呼伦贝尔Buriyad整个人口的60%。另一方面,N的南部组,
主要是藏缅语(Bodic、羌语支、嘉绒、土家族、Mishmi和Tani)和泰-侗台(庄)人口中的绝大多数属于N2F2930分支。讲中国的汉族和回族表明中
间的图案,N1和N2个,N1下降从北到南,N2反之亦然一般梯度的地区
而异。
我们与众多文献(SI表2)4-7,12,13,21-29,这项研究的基因分型结果比较并检查N
(图3)的分布。因为有没有基因分型的单核苷酸多态性N1a1a1M128、
N1a2-P43,以及N1bM46可用文献中,我们使用三个亚类型的频率的总和作
为N1F1206的最小值。我们发现在这数据研究,北/南与N1的趋势/N2
仍然清晰。许多人口北至中国,包括通古斯、乌拉尔、斯拉夫、波罗的海
的人口,以及讲群体(图瓦、雅库特),表明,几乎所有的N属于N1bM46
或N1a2-P43,因此根据N1-F1206,而南部的族群,像Lolo缅甸讲彝族、
拉祜族并未出现的三个分支,一些突厥,可能与高频率的N2F2930相关(一
个在这项研究的彝族样品进行了检测,被测出N2a1F1833)。
从STR数据(SI表3),我们可以估计单倍型类群N在有关人口的亚类型的
聚结时间。已经有长期的辩论持续了超过10年的STR突变率应该用于时间
估计在历史30,31,尽管这,我们在这里构成我们时间估计,至少要显示其相对
年龄(表1)读者的引用。每个分支的年龄计算的平均STR基于时间平均的
STR值(假设为祖先节点)和使用每个现代成员之间
斯拉特金的方法和父亲儿子双Y染色体STR突变率32-34和日期进行了线性
刻度15.8基亚(几千年前),取得了从高通量测序的Y染色体18N1F1206和
N2F2930发散时间。我们都知道一个分支的估计平均愈合时间为采样的人
口,而不是分歧日期的整个分支和前的时间可以比后者小得多。更令人信服的
日期估计必须作出后未来高通量测序的单倍型类群;更多的人
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在东欧和欧亚大陆北部,Y染色体单倍型类群N-M231可能理解阿尔泰语
系、乌拉尔和汉藏语系人群的早期发展的关键。从古代DNA的研究,单倍
型类群N出现最频繁的分支,在中国2,在长城沿线的新石器时代晚期文化之
一和因此可能是杰出的游牧民族的草原,像匈奴、鲜卑、突厥(突厥)和回
鹘文的主要组成部分(鹘)。如今,这个单倍型类群是广泛分布在欧亚大陆,从
东南亚到欧洲北部3大范围。最高频率在发现了几个乌拉尔、印欧语系和阿尔
泰说西伯利亚和东欧国家,如芬兰(42——71%),波罗的海国家的人口(42-
44%),俄罗斯(6——54%)和雅库特(79——100%),以及几个汉藏为母语
的人口上的东南缘,青藏高原,像彝族(11——
32%)和珞巴族(35%)414.单倍型类群N也分散在较低的频率,在很多其他
阿尔泰语民族群体(0-20%),以及汉族(2——9%)15和西藏(2-15%)
16.
许多研究已表明的亚类型NM178和N-P43(N1c1和N1b,根据YCC2008
棵树17),这在欧洲很流行。从这些研究、Rootsi等人建议单倍型类群N与
起源于中国,逆时针路线和串行瓶颈在西伯利亚和东欧3二次扩张。然而,直
到现在,知少单倍型类群N深分支,几个snp位点是可利用的基因分型,这
么多样品的单倍型类群N只可列为N*-M231(xM128,P43,M46)或N1*-
LLY22g(xM128,P43,M46),最位于中国境内。因此,上游发展史的单倍型类群
N调查将为中国的早期历史以及欧亚草原和东欧的内容非常丰富。
单倍型类群N(包括属于paragroupN*-M231(xM128,P43,M46)),超过300新
单核苷酸多态性(与"F"作为前缀)的几个人被发现了,新的系统发育树,绘制
的18,测序样品的最近共同祖先在过时在15.8基亚(95%ci:13.8-18.0)。
为了更好地理解谱学、地理分布,以及整个的单倍型类群N,在此研究中,我们
对这单倍型类群从34中国汉族人群中选定33个snp位点与样本超过400。
方法
方法
样本采集
在此研究中,血液或34中国汉族人群中颊拭子样本采集,包括SinoTibetan
讲汉、回族(讲中文的种族集团与中亚和西亚的混合物)、藏族、夏尔巴
人、Mö
npa、邓、珞巴族、嘉绒、全、穆亚、羌族和土家族;
讲阿尔泰语系的蒙古人。和泰侗台讲庄,总共有超过6,900样品
(图1)。采样是在复旦大学生物研究伦理委员会的批准下签署的样品捐赠者的
知情同意。
基因分型
DNA的上述提到男性样本首先提取,并进行了测试与单核苷酸多态性
M231,然后这些样品与派生等位基因(n=513)进一步的基因在这项研究。33
选单核苷酸多态性基因型在3个小组,使用快照多重工具包(ABI,卡尔斯巴
德,加利福尼亚州,美国)19与为扩增引物的延伸引物被新设计的这项研究(SI
表1)。经过多重PCR和单核苷酸引物延伸,SNP结果被从ABI3730音序
器中读取。Y-文件管理器工具包(ABI,卡尔斯巴德,加利福尼亚州,美国)
用于17可疑交易报告(DYS19、DYS389a/b、DYS390、DYS391、
DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、
DYS456、DYS458、DYS635、Y-GATA-H4、DYS385a/b)基因分型。
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摘要
摘要:
人类Y染色体单倍型类群N-M231是一个共同进化枝从东亚到欧洲北部,阿
尔泰语系、乌拉尔人口最频繁单倍群之一。使用新发现的双等位基因标记从
高通量DNA测序,我们很大程度上进一步研究单倍型类群N,其中16亚
类型可以确定由33个snp位点的发展史。超过400男性属于单倍型类群N
34中国汉族人群中被成功基因型,和北部亚洲和东欧国家的人口也在一起比
较。我们发现,所有N样本被键入一样内任一分支N1-F1206(包括前N1a
M128,N1bP43和N1cM46分支),其中大部分在阿尔泰语系、乌拉尔、
俄罗斯和说中文的人口或N2-F2930,发现在藏缅语和汉语为母语人口中常
见。
关键词
关键词:
群体遗传学Y染色体单倍型类群N、乌拉尔、汉藏语系
介绍
介绍
高通量测序带来了大量新的信息,对研究的历史和史前时期的人类群体。由于
Y染色体严格传从父亲给儿子在人群中,亲缘关系的Y染色体通常显示并行
人口历史,因此发展史可以提供我们提示追踪过去的人类群体,不写在历史文
献1.
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。。。
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N1a-F1206:习惯称N1北支。共同祖先大约在15500年前。在中国占2.9%左右
N1a1: 此处主要指N1a1a1a1a4-M2019
N1a1a3:包含F4063等位点。
N1a2:指的是现有谱系树还没有命名的N1a2的分支。
N1a2a:包含M128及下游分支的位点CTS2959、F1998等
N1a2b: 分布于西伯利亚、东北欧等地。在外蒙古占3%左右
N1a3~ :树形尚未稳定。包含F1228等位点。
N1b-F2930:习惯称N1南支。共同祖先大约在16000年前。在东亚分布广泛
N1b1-CTS582:年龄13000左右
N1b1a-Z8029
N1b1a1-CTS7324:包含 CTS39等下游支系(位点)。
N1b1a2~ L727 :年龄12800左右
N1b1a2a~ CTS304
N1b1a2b~ F4208:年龄约7800年。包含Y15972等下游支系(位点)
N1b1a2b1~ Y15972: 年龄约6000年。包含FGC46092等下游支系(位点)
N1b1b~ CTS962:包含下游支系(位点)CTS1016
N1b2-M1819:年龄6600年左右。在中国大约占2.6%。含M1811等下游支系
N1b2a-M1811
N1b2b~ Z34965
N2:在中国几乎不存在。N2a主要分布于欧洲、西伯利亚
。。。。。。。。。。
<y一N1b2交流与y一N探讨联合群>
1父系N1b2-m1819及下游祖源探讨
2
鉴于对祖源探索感兴趣的M1819不太多,所以扩大范围,凡对祖源有兴趣的各枝N都加入
欢迎对祖源探索有兴趣丶有一定学习阅读能力的N
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单倍群N-M231
2018-01-02
单倍群N-M231在欧亚大陆的北部有着广泛且特殊的分布,在乌拉尔语系和阿尔泰语系人群中频率极高。
单倍群N1c1a-M178是单倍群N下的主要支系且被认为是产生于中国。
N1c1a在道孚尔龚和新龙藏中的频率分别是12.5%和2.17%,其中道孚尔龚N1c1a样本的17个STR单倍型与俄罗斯的一些科米人完全一致,但新龙的N1c1a样本却与周围人群中的N1c1a样本的单倍型更近。
另外,中亚和南亚相关的单倍群J-M304和R2-M124也低频出现于川西羌语系人群中。
往来西北的迁徙
单倍群O的兄弟支系是单倍群N-M231,单倍群N在欧亚大陆北部,尤其是包括芬兰、乌戈尔、萨摩耶德和尤卡吉尔等分支的乌拉尔语人群、以及阿尔泰语人群和爱斯基摩人中高频分布,它还低频出现在东亚内陆。
对于单倍群N 的详细分析显示,N 在东欧的高频是缘于很晚近的迁徙,这次迁徙约从1.2万到 1.4万年前(ASD方法)开始,由内亚/南西伯利亚出发,走一条逆时针的北部路线 。
N的下游分支N1a-M128低频分布于中国北部一些群体,以及中亚的一些古突厥语族群中。
另一分支N1b-P43在北部的萨莫耶德人中广泛分布,也在一些乌拉尔和阿尔泰人群中低频或中频分布,N1b(编者:老式命名)大约诞生于西伯利亚。频率最高的下游单倍群N1c-Tat,可能在1.5万年前起源于中国西部地区,然后在西伯利亚经历多次瓶颈效应,最后扩散到东欧和北欧 [36]。
一些研究把单倍群N的起源追溯到中国西南或东南亚,单倍群N的人群艰苦跋涉由东南亚穿越大陆一直到北欧,谱写了壮丽的迁徙史诗。
单倍群N的迁徙史为东亚人群南方起源提供了一项强有力的证据。
然而仍有一些研究在质疑南方起源。Karafet等对来自东亚和中亚地区的25个群体的1300多份样本进行Y染色体分型研究,他们发现各单倍群间的两两差异在东亚南部是非常小的,且东亚南北群体之间并未发现遗传分化 。
薛雅丽等使用贝叶斯全似然法来分析取自中国、蒙古、韩国和日本的27个群体近1000份样本45个Y染色体SNP和16个STR位点。他们发现东亚北方群体的Y染色体的STR多样性要高于南方,北方群体的扩散要早于南方群体。
但随后石宏指出Karafet所观察到的北方群体的高多样性应是由近期的人群混合造成的,薛雅丽等分析结果也存在这 一问题,蒙古、维吾尔和满族的基因多样性高应是由他们与西方人群以及汉族大规模混合的结果。另外,薛雅丽等所选取的南方群体代表性不够,长期地理隔离所造成的群体内部的瓶颈效应或对基因多样性的估算有较大影响。
总之,后续的争论就集中在如何辨析中亚和欧亚西部人群对东亚的基因贡献。
钟华等对117个群体的近4000份样本的Y染色体进行高分辨率的分型判断来试图阐明这一问题。在钟华等的研究中,单倍群O-M175、C-M130、D-M174和N-M231仍显出了南方路线较大基因贡献。
然而,与中亚和欧亚西部相关的单倍群,例如单倍群R-M207和Q-M242,多在东亚西北地区出现,且它们的频率自西向东有递减的趋势。另外,单倍群R-M207和Q-M242的Y染色体STR多样性也提示了北方路线存在的可能性,也就是1.8万年前由中亚到北亚的迁徙和3千年前沿丝绸之路的人群混合。
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“东亚人群的主要父系N-M231
父系N-M231大约在3.7万年前诞生,由单倍群NO-M214分化产生。在距今2万年前后分化成几个重要的的下游支系,主要分布在东亚、西伯利亚和欧洲东北部地区。接下来简单介绍N-M231的几个主要下游支系。
N1a1a-M178主要分布在在东亚、西伯利亚和欧洲东北部地区。这个支系的下游支系是乌拉尔语人群和部分西伯利亚人群的核心父系类型。但是在东亚地区(包括汉族人群)也存在很多N1a1a-M178的下游支系,有的是早期的分支。
N1a2a-M128主要分布在东亚地区,集中出现在汉族人群和华北-东北地区的少数族群之中。这个父系可能是中国古代华北和东北地区最重要的父系类型之一。
支系N1a2b~ P43是西伯利亚西部地区的萨摩耶德语人群和汉特-曼西人群的主要父系类型。
支系N1b-F2930主要分布在东亚地区,是汉藏语人群的核心父系类型之一。
对于父系N-M231经由南线还是北线(下图中带问号的虚线)迁徙到亚洲东北部,目前还有一点争议。一部分下游支系(N1b-F2930)局限在东亚,而另一部分(N1a1a-M178)则遍布西伯利亚。
不过,在华北和东北地区发现有很多N1a1a-M178之下的早期分支。这可能支持西伯利亚的N1a1a-M178是从中国的华北-东北地区扩散过去。
另一方面,一般又认为N-M231的旁系支O-M175是经由南线迁入东亚的。按常理推测,N-M231也应该沿南线迁徙而来。不过,N-M231还有很多罕见的早期分支,分布也很离散。旧石器时代的采集-渔猎人群的活动范围通常都很广。
由于目前证据的缺乏,我们暂时无法精确定位旧石器时代的人群迁徙路径。因此,讨论N-M231经由南线或者北线这一话题的意义可能并不大。我们可以更加关于N-M231的下游支系在东欧亚地区的扩张对当地人群的影响。
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