粘多糖储聚 ～5个点位，有一个携带风险突变，检测结果准吗

在19名具有各种临床表型的日本MPS I患者的研究中，Yamagishi等1996年发现R89Q突变占38个等位基因中的9个（24％）。 R89Q突变的纯合性与轻度表型相关。 使用与IDUA基因座连锁的多态性的单倍型分析证明发生在特定单倍型上，这表明作者具有来自共同祖先的突变的个体。 在3个纯合子中，1个在48岁时死于充血性心力衰竭。 其中一位杂合子在31岁时死于此。 她身高117厘米。 斯科特等人（1993）先前描述了在高加索Hurler综合征（607014）患者中具有W402X突变（252800.0001）的复合杂合状态中的R89Q突变。该等位基因包含在未提供解释的提交内容中。

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