zyqhlq 常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋

能不能更新一下疾病数据库？

本人幼年性神经性耳聋，有朝一日想知道到底被什么坑了，先是做了标准版的wegene，然后没有结果，一年后心里一横做了wegene的WGS和父母的标准版，耳聋基因的报告还是没有结果。前年年底下载全基因的bam文件和clinvar的数据库跑了一遍，发现有一个Likely Pathogenic的突变，正好标准版里也测了该位点，看了父母的，也突变了。
四个月之后，clinvar的数据库update了10篇该位点的论文，临床重要性变成了Pathogenic，wegene木有更新。
一年以后的今天，发现clinvar的数据库上该位点已经标注上了FDA Recognition，wegene还是没有更新。
更新太慢了，场外人员可以义务维护吗。

2020-01-17 • IP属地美国

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8 个回复

基因心片海鹏奏

- 2022/11/11一个惦记终身日子/与wjy相遇相识交好生两伢…叫一钢一强还有一个LiLy………38210953303298祖上有姓张、冒、纪、…几乎全O型血

指甲和头发异常可能是由于角蛋白基因家族发生突变而导致。这些基因包括KRT8、KRT14、KRT37、KRT38、KRT40、KRT41、KRT42、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT71、KRT75、KRTAP1-3和TCHH等。这些基因的突变可以导致指甲和头发的质地、颜色和形状发生变化，以及指甲的硬度、厚度和脆性增加等问题。

另外，一些指甲和毛发异常也可能是由于其他基因突变引起的，如GJB2基因突变可以导致指甲发育不良。

综上所述，指甲和毛发异常可能是由合成角质蛋白的基因异常突变导致的，也可能是其他基因突变引起的。具体的基因变化需要根据患者情况进行个体化的研究和分析。

长情的AJAP1基因

指甲和毛发异常可能是由合成角质蛋白的基因异常突变导致的。

例如，指甲和头发异常可能是由于角蛋白基因家族发生突变而导致。这些基因包括KRT8、KRT14、KRT37、KRT38、KRT40、KRT41、KRT42、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT71、KRT75、KRTAP1-3和TCHH等