mtDNA单倍群速查

线粒体DNA是严格母系遗传，具有高拷贝数，无重组和高突变率等特性，使它成为反映人群母系进化的理想标记，利用线粒体DNA上的突变，研究者们构建了人类线粒体序列的系统进化树，并定义线粒体单倍型和单倍群，通过世界范围内线粒体单倍群的分布就可以描绘出现代人群母系祖先迁徙的路线。mtDNA的支系分布是很有地域特异性的，例如非洲大陆特异地单倍群 L 比欧亚人群中发现的类型都要古老，L单倍群被分成L0,L1,L2, L3, L4,L5和L6这几支,，其中L3 是欧亚人群中的mtDNA的祖先型。非洲以外的所有mtDNA分为M和N两大超级单倍群，其中N包括了所有欧亚西部特异的谱系H、I、J、K、T、U、V、W 和X，东亚特异的A、B、R9，N9以及大洋州特异的P单倍群也属于N分枝；M单倍群的下游分支有分布在东亚C、D、G、M7、M8、M9等以及在南亚和东南亚常见的M根部支系。美洲土著人群的分析则表明他们大多只属于A、B、C、D这4 种单倍群，很少的个体属于X单倍群。

在东亚北方和南方的mtDNA单倍群分布非常不同，东亚北方主要由A,C,D4,D5, G, M8, M9, N9, Z支系组成，而南方为B4, B5a,F, M7, R9等单倍群组成。

北方谱系中的C、D、G、M8、M9都是M单倍群的下游分枝，M单倍群只存在于东非、南亚、大洋州，东亚和中亚群体中，而在欧亚西部地区几乎完全缺乏。北亚主要的mtDNA单倍群是C, D, A, B4, G及N9等一些在东亚也高频出现的单倍群，另外混有一些末次盛冰期之后从欧亚西部流入的以H、J、U为主的支系。东亚来源的北亚单倍群有M下的 C, D, G, M3, M7-M11, M13和Z单倍群, N支系下的 A, N9a 和 Y，以及R支系下的 B, F, R9, R11。单倍群C和D在东北亚非常多，在某些群体中所占比例超过50%，甚至能达80%以上。通过对单倍群C和D的样本进行全测序，发现C和D的祖先支系早在3-5万年之前就已经在东亚诞生，并且随即进入南西伯利亚，而大多数的北亚C和D支系都是在末次冰盛期之后才扩张。虽然北亚的主流单倍群是C和D，而单倍群A也在某些群体中高频分布，比如占到了楚克其人的73%。北亚的单倍群B的支系主要是B4和B5，这两个支系分布在偏南的朝鲜和蒙古地区。mtDNA单倍群A在藏族中占到了相当高的比例，平均能达到10%-14%，同时在门巴族（23.5%）和珞巴族（15%）中的频率更高。单倍群D所占比例比A还要高，能达到10%-20%，在珞巴中甚至高达30%。单倍群C在西藏群体中也能占到5%左右。青藏高原藏族中的单倍群A、C、D极可能是由1-2万年前从东亚北方向南进入高原的人群带入的。

而在南方，壮侗和南岛语系同时具有高频率的M7，南亚语系的F单倍型频率也比其它语系高出许多。壮侗群体中，频率最高的单倍群是B4a, F1a, M7b1, B5a, M7b*, M*, R9a, R9b, 这些单倍群的频率总和占到了约一半。苗瑶族群与壮侗族群相似，单倍群B5a, B4a, M*,M7b*, C, B4b1, M7b1, F1a, B4*, R9b也能占到一半，而南亚群体中，频率较高的有F1a, M*, D*, F1b, N*, C, M7b*, M7b1, F1a1a, 前三种占到50.8%，与壮侗和苗瑶略有不同。单倍群B, M7, F, R的总频率在台湾原住民中能占到70%，在壮侗中也达到了66.4%，比苗瑶的58.9%和南亚的48.9%更高，而越往北的类群这一数值就越小，例如占汉族40.8%, 占藏缅族群的37.5%, 而仅占到阿尔泰族群的16.3%，由此可见，B, M7, F, R这四类单倍群是可以代表中国南方的特征单倍群。

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