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xuebowen021 xuebowen021 全基因组测序

，为啥微基因我和我媳妇耳聋基因都是未携带，但是孩子有个SLC26a4 ivs7-2 杂合突变？

RT 微基因的检查位点跟医院的筛查位点不一样？孩子有个杂合突变那意味着我俩有一个是携带者啊？但是微基因都是未携带，啥意思哦？
2022-03-03 • IP属地天津 • 发自微基因APP
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9 个回复

碧海♥云天
父系单倍群是哪个？

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2022-03-04 • IP属地深圳 • 评论 (0) • 发自微基因APP
神秘的TP53 - chinese
隐性遗传，父母一方携带，生出的后代有可能携带或者未携带，携带也不会患病的。

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2022-03-03 • IP属地中国 • 评论 (1) • 发自微基因APP
神秘的TP53 - chinese
@xuebowen021 这个位点ncbi把它归类为致病性pathogenic
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2022-03-03 • IP属地中国 • 评论 (0) • 发自微基因APP
xuebowen021
啥也没有呀？
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2022-03-03 • IP属地天津 • 评论 (2) • 发自微基因APP
神秘的TP53 - chinese
我的
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2022-03-03 • IP属地漳州 • 评论 (1) • 发自微基因APP
神秘的TP53 - chinese
刚查了下，IVS7-2A>G是rs111033313这个位点，原始数据可以查下
IMG_83331_1920887.jpeg

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2022-03-03 • IP属地漳州 • 评论 (0) • 发自微基因APP
west - 早知道基因，早做健康管理哈
全基因组报告里专门有个耳聋基因的模块。估计那个就准

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2022-03-03 • IP属地东莞 • 评论 (0) • 发自微基因APP
咆哮的DAB1基因
帮楼主看了下，标准版没这个位点，wgs有。建议一起测下wgs看看

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2022-03-03 • IP属地深圳 • 评论 (3)
神秘的TP53 - chinese
可能微基因没有把这个位点作为评估，你可以查询你的原始数据是否有携带

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2022-03-03 • IP属地中国 • 评论 (3) • 发自微基因APP

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