
诸位,请问青春版相比全基因版本在检测结果上有什么可量化的差异吗?
除了官方明确告知的,青春版是60G,全基因是90G碱基数,但无论是哪个的覆盖量都超过了60亿个碱基,这样的冗余是否还会产生显著可量化的差异。
以及未来民用基因检测领域,单就检测这一点,除了会向着更低成本,高精度,高速发展,是否还会产生革命性的变化与现有技术拉开明显差距。
以及未来民用基因检测领域,单就检测这一点,除了会向着更低成本,高精度,高速发展,是否还会产生革命性的变化与现有技术拉开明显差距。
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青春版,60G碱基数,粗略对应 20× 左右的测序深度;
全基因组,90G碱基数,粗略对应 30× 左右的测序深度。
这里有一个测序深度(sequencing depth,一般用 × 乘数表示)的概念,指的是基因组上的一个碱基平均被测到的次数。
5× 就是一个位点平均被测到 5 次,注意这里是平均数,所以实际情况是,有的地方测到的可能是 3次(小于平均数),有的地方可能测到 8次(大于平均数)。
理论上,测序深度越高越好。但是基因组的覆盖度、变异检测的准确性等,会随着测序深度升高慢慢趋向于稳定。所以不管是科研还是临床场景,出于成本的考虑一般不会无限制的测。
一般认为 20× 左右,个体的基因组覆盖度、变异检测的准确性等就已经足够好了,足以支持大部分变异的检测。
如果自己会使用原始数据自己折腾分析的话的话,30× 会更好,对于一些复杂变异,比如拷贝数变异、结构变异的分析支持会更好。
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