呆萌的NRG3基因
Leigh 综合征
有人也有Leigh 综合征的风险突变嘛?
在23andme的结果显示没有French Canadian类型的Leigh综合征的位点,但是微基因这里显示携带多个风险突变。23andme上面说了对我这个种族的研究比较少,所以不能排除携带其他风险位点的可能性。已知家里一个叔叔似乎患有癫痫(但是由于在农村条件有限其实也有一定误诊概率),不知道和这个是否有关。我自己没有感觉有什么和Leigh 综合征症状描述特别符合的地方,最多就是从小运动能力比较差,然后肌张力比较高,拉伸的时候肌肉拉断过(比较少见,但是说起来也不是很离谱的事),体育运动中总是很特别的那个(就是做动作和别人永远不一样,动作很丑不舒展),体育从小没及格过。但是我体重一直都正常,而且常年坚持体育锻炼,后天锻炼出来的肌力应该不算小,所以也不太符合这个综合征的临床症状。这种情况下是否还有必要去医学遗传科做咨询?由于这个综合征是线粒体遗传病,我如果真的有该病,生孩子将会100%的概率遗传,导致我和我老公现在有些焦虑。不知道有没有同样带有该位点的好心人可以给点参考建议。
1 个回复
如果自己没问题的话,大概率孩子也没问题的,不用担心。
芯片只能做筛查,筛完之后要确定的话还是得上pcr。类似之前的病毒检测,都要二次复核才行,你这个情况假阳性概率不低。
赞同来自: [已注销] 、zouxin3484716
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