宝宝查出视网膜色素变性-携带1个HGSNAT变异，希望帮忙解读相关研究

我的孩子刚刚出生，做了基础套餐检测，发现携带一个视网膜色素变性相关HGSNAT变异。这种基因变异似乎还跟粘多糖病IIIC（MPS IIIC）有关，但报告中粘多糖病部分没有提示风险。



我找到了2篇相关的SCI研究，并用GPT把其中正文部分翻译为中文。但还是看不太懂。
希望有熟悉相关知识的朋友，帮忙看看，我主要有几个问题：

1. 孩子的这个基因突变，是纯合子还是杂合子？
2. 从这2篇SCI研究来看，携带一个这样的基因突变，造成遗传性视网膜营养不良（IRD），进而发展出视网膜色素变性（RP）的概率有多高？
3. 如果我需要就医，像这种仅凭基因检测的情况，在深圳去什么医院看比较好？

 
 

• Non-syndromic_retinitis_pigmentosa_due_to_mutations_in_the_mucopolysaccharidosis_type_IIIC_gene,_heparan-alpha-glucosaminide_N-acetyltransferase_(HGSNAT).pdf
• American_J_of_Med_Genetics_Pt_C_-_2020_-_Schiff_-_A_genetic_and_clinical_study_of_individuals_with_nonsyndromic_retinopathy.pdf
• 2020年论文-中文翻译.pdf
• 2015年论文-中文翻译.pdf