细心的CFTR基因 Krabbe 病

该遗传疾病,微基因染色体检测数量不全,家族有此遗传疾病的,请进一步深入检测。

克拉伯病(Krabbe病),又名球形细胞脑白质营养不良,简称GLD,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由14号染色体上的GALC基因(14q31.3)致病突变或者10号染色体上的PSAP基因(10q22.1)纯合突变造成半乳糖脑苷脂酶(GALC酶)缺乏引起的,这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢,破坏髓磷脂生成,引发脱髓鞘,进而导致严重的神经功能障碍。
 
2024-06-07 • IP属地武汉
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