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rahrahrah rahrahrah - 哈 家族性地中海热

我是家族性地中海热携带者……

请问一下，会遗传给孩子吗。。。我准备要孩子。。
谢谢给各位大神。。。


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2016-03-10 • IP属地上海
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18 个回复

lulusure
我姥爷也有，80多岁了啥事儿没有很健康

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2020-06-16 • IP属地加拿大 • 评论 (0)
xuezhaozuo - 泰山薛氏定居美国得州
家族性地中海热MEFV基因检测QQ群661404102，群主282666618.

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2020-06-15 • IP属地美国 • 评论 (0)
xxz
楼主，你这是在哪查询的？

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2019-03-24 • IP属地惠州 • 评论 (0)
alex1234
clinvar里是这么写的:
 
变体摘要：MEFV c.1105C> T（p.Pro369Ser）变体涉及非保守核苷酸的改变，其中3/4的工具预测这种突变具有破坏性结果（SNP检测可靠性低不作为依据）。主要在东亚亚群中发现, 频率为0.072171（1361/18858）。该频率约为致病性MEFV变异的估计最大预期等位基因频率的3倍（表明这可能是主要在东亚人群中发现的良性多态性) 。在具有该变体的两个家族中, 另一种变异或基因型完全解释了FMF表型，提示计算机模拟表明该变体不会导致维持结构中可能需要的二级结构元素的显着改变。共免疫沉淀研究证实变异不影响pyrin's结合WT或脯氨酸丝氨酸苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（PSTPIP1）（Ryan_2010）。在获得更多信息之前，它被归类为不确定含义的变体，可能是良性的。
 
结论: 这个突变大概是良性的, 没有致病依据.

赞同来自: mabaoyuan037

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2019-03-01 • IP属地上海 • 评论 (0)
DanielXU
我也有这个

赞同来自: 歌特玫瑰 、xuezhaozuo

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2019-03-01 • IP属地广州 • 评论 (1)
火星的NRG3基因
我妈检测有，但我没有。她平时根本没异常，你参考下～

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2018-11-12 • IP属地丽水 • 评论 (0)
liujun - 北方汉子
我父亲有，我有，我儿子也有。没啥不健康的表现，别纠结

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2018-10-21 • IP属地中国 • 评论 (1)
Eagle苏 - 我是云南人.欢迎老乡和有基因关系的人加我.
为了后代着想最好做试管吧.还能筛掉很多病

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2018-05-02 • IP属地昆明 • 评论 (0)
tonyzzp
你这个在哪里看到的。
我的怎么不是这样显示的。

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2018-05-02 • IP属地中国 • 评论 (0)
liujun - 北方汉子
我和我爸都有这个携带，啥事没有，别怕

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2017-12-08 • IP属地北京 • 评论 (1)
凉如许、
看下你老婆这个点位有没有问题，我和我老公都和你一样！结果宝宝重症联合免疫缺陷！哎

赞同来自: 蓝星旗 、minisdra

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2017-12-08 • IP属地昆明 • 评论 (0)
fox19sai
我也是这个基因有突变

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2016-06-08 • IP属地成都 • 评论 (4)
Hank
这个家族性地中海热到底是什么啊？

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2016-05-11 • IP属地广州 • 评论 (1)
rahrahrah - 哈
谢谢楼上！：）

赞同来自: 费力科思

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2016-03-10 • IP属地上海 • 评论 (0)
BioStar
从遗传学角度看，你每个小孩遗传这个突变型的几率都有50%！
不过大可不必担心，这个位点是错义突变，这个基因表达的蛋白结构仍然完整，属“Likely pathogenic”，其致病性不是最高级的。
建议看看你老婆这个位点的情况～

赞同来自: 费力科思 、蓝星旗

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2016-03-10 • IP属地深圳 • 评论 (0)
rahrahrah - 哈
谢谢楼上各位：）
也等@biostar的解读，谢谢啦！

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2016-03-10 • IP属地上海 • 评论 (0)
大灰狼 - Don't worry, Be happy~
百度说家族性地中海热是隐形遗传病

你这个位点是杂合的SNP （CT 根据我的结果来看 患病基因型是T ）
后代是否会患病 要看你的另一半的基因型(CT or TT or CC)和配子随机组合的情况了

即使你的另一半和你一样是CT (概率是0.1207？) 组合一下患病概率也才0.1207*1/4 ≈ 0.03 （理想情况简单计算）

放轻松   ： ）

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2016-03-10 • IP属地中国 • 评论 (0)
费力科思 - WeGene勤杂工
有可能，有个此病相关的位点的突变allele在中国人群的比例有百分之六，意味着这个位点的携带者可能有百分之十。
 
@biostar 来解读一下

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2016-03-10 • IP属地深圳 • 评论 (0)

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