萌萌的CDH12基因 全色盲

红绿色盲的检测准确率

如题
能否检测出是否携带红绿色盲(色弱)基因
据我所知红绿色盲基因在X染色体上的OPN1LM视红色蛋白基因,但是有几个位点,且位点在哪里不清楚
问过华大基因没办法查,主要是检测的时候OPN1LM和OPN1MW会发生融合,以至于影响准确率
不知道贵公司会不会发生这个现象
2016-03-16 • IP属地上海
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3 个回复

是的,我写错了,是OPN1MW
据我所知,无红绿色盲者是 opn1lw串联着数个opn1mw。而红绿色盲患者大多数是OPN1LW和OPN1MW之间排列方式有缺失或者融合。也不知道我所认识到的是否正确
贵公司除了检测位点,不知道是否还检测基因的排列顺序,因为位点正确,顺序有问题还是会色盲的
唉,家族遗传,我很担心孩子会被传到
希望能得到帮助,谢谢
1. 可检测OPN1LW、CNGB3这两个色盲基因,包括rs2315122、rs2315123和rs121918344等位点;
2. 你提到的OPN1LM、OPN1MQ这两个基因是否应该是OPN1LW和OPN1MW?
3. 我们采用生物芯片检测SNP位点,如果有基因融合现象,会影响融合位置附近100bp以内位点的检测;
4. OPN1LW、OPN1SW和OPN1MW2是同源基因,这可能会影响生物芯片和常规建库/高通量测序的准确性,需要在芯片探针设计时考虑到同源基因的影响,科研型的高通量测序可以采用特殊的建库方式来解决这个问题,但费用比较高昂。
希望能帮到你~
cedre - -----------------------------------------------------------
这是我的结果

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