
关于snp的一些疑惑
关于基因检测里这样写的:
1⃣️请问人类全基因组中的所有snp都被发现了吗?
2⃣️有没有基因不含snp的?或者有snp但是对表达没有影响的?
3⃣️把一个全基因组所有snp都检测出来是否可以认为测了这个人的全基因组?这大概需要多少钱?
4⃣️要是有人突变了产生了前所未有的snp怎样才能检测到?
5⃣️还有snp差异是人体DNA碱基对总量的0.5%是怎么算出来的?要是0.5%算出来的snp是1580万个碱基对,可是上面说现在已知或命名的有6000万个……
抱歉我的问题有点多:每个人的人体细胞核内有23对染色体,由 DNA 和核糖体蛋白组成,全部染色体上面有31.6亿个碱基对。当相同的碱基对位置上产生变异(这种情况称之为单核苷酸多态性,简称 SNP ),从而对人体的遗传和健康等产生一定的影响,这个 SNP 就是基因报告里面的位点。目前已知或者被命名的 SNP 数将近有6000多万个。
人体 DNA 之间的差异目前大部分是 SNP 上的差异,这个差异大概是人体 DNA 碱基对总量的0.5%内,当前基因检测很大一部分都是基于 SNP 得出相关的研究报告。
1⃣️请问人类全基因组中的所有snp都被发现了吗?
2⃣️有没有基因不含snp的?或者有snp但是对表达没有影响的?
3⃣️把一个全基因组所有snp都检测出来是否可以认为测了这个人的全基因组?这大概需要多少钱?
4⃣️要是有人突变了产生了前所未有的snp怎样才能检测到?
5⃣️还有snp差异是人体DNA碱基对总量的0.5%是怎么算出来的?要是0.5%算出来的snp是1580万个碱基对,可是上面说现在已知或命名的有6000万个……
3 个回复
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2.基本上所有基因都有多态性位点(SNP),很大一部分SNP是中性的,突变了完全不影响蛋白产物;
3. 要测几乎所有的SNP,直接用全基因组测序最简单,但是全基因测序除了SNP,还能检测其他各种变异和多态性,如SV,CNV等;
4. 全基因测序即可;
5. 一个人有的SNP,大部分是6000万个SNP其中的一部分,不会所有的突变都出现在一个人身上,所以0.5%和6000万的数据并不矛盾。
赞同来自: BioStar 、banana97 、家顺 、lipaopao000 、Mehmet
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