遗传性疾病GRACILE综合征

疑似携带,百分比是0%,第一次听这种病,而且网上完全搜不到,感觉有点晕了。+_+
QQ截图20160506231936.png
2016-05-06 • IP属地中国
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3 个回复

huyu2016 - WeGene末席关注师
该位点在2号染色体,外显子,错义突变,东亚人发生频率约为0%(极低)。GRACILE综合征是一个罕见病,一般发生在婴儿突变,您这个是携带,不表现、不致病,遗传给后代且致病的概率极低,GRACILE是一个缩写,全称an acronym for growth retardation, amino aciduria (amino acids in the urine), cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death,临床表现是生长迟缓等,易致婴儿期死亡。clinvar数据库注释为致病,HGMD数据库注释为高确定级别,各预测数据库预测为高等级。不过您是携带者且该病为常隐,大可放心。OMIM数据库(MIM号603358):http://omim.org/entry/603358?search=603358&highlight=603358
费力科思 - WeGene勤杂工
如果有家族史的话,做sanger验证去。没有的话,我觉得,可以不管了
huyu2016 - WeGene末席关注师
只是携带者,常染色体隐性遗传(2号染色体),具体的我在给这个位点做个注释

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