社区首页 综合讨论区 讨论详情
非鱼 非鱼 家族性地中海热

家族性地中海热疑似携带

严重吗？这几天孩子发烧都怀疑是地中海热啦
394068658956402280.jpg
2016-05-16 • IP属地中国
按热门排序    按默认排序

8 个回复

温zf - ..................标准大汉
我老婆携带家族性地中海基因 然后有点痛风

赞同来自:

(0)
2018-08-17 • IP属地中国 • 评论 (1)
腹黑的X染色体
地中海热，难道祖上有地中海祖先？

赞同来自:

(0)
2018-08-04 • IP属地上海 • 评论 (0)
奔放的KLHL4基因
碰巧了吧

赞同来自:

(0)
2018-05-17 • IP属地中国 • 评论 (0)
VVJY
因为未经过高原

赞同来自:

(0)
2018-05-17 • IP属地中国 • 评论 (0)
夜幕舞
我持续发热半年了，做了很多检查，查不出病因，不是高烧，就是持续低热，基因检查是有一个突变。这个确诊需要做什么检查，国内我是在北京协和看的。

赞同来自:

(0)
2018-05-16 • IP属地北京 • 评论 (1)
cheng_fei
我是一名家族性地中海热病人，近十年来中国大陆发现的第六例。我没有家族病史，基因检测是E148Q杂合子变异（不是已知的致病基因但是在日本病人中很多也有这个基因的变异）。大部分的亚洲型家族性地中海热的致病基因和地中海地区的致病基因不同，很多属于非典型性家族性地中海热（我就是非典型性）,做基因检测只能确诊不能排除。我是在澳洲被确诊的。我建议您联系您当地的风湿免疫科专家，试用小计量的秋水仙素。如果明显有好转，且不发热间隔期延长，病程缩短或者发热程度减轻应该就可以确诊。国外确诊的方法就是看病人对秋水仙素的反应。基因检测只能确诊，不能排除疾病！！

赞同来自: 玛哈玛奈

(1)
2017-06-24 • IP属地澳大利亚 • 评论 (1)
huyu2016 - WeGene末席关注师
隐性遗传病，携带不致病，后代致病概率很低，继续携带概率概率50%，但随着后代的延续就是50%x50%x50%……且携带不致病，所以几代下来就纯合了。

赞同来自: 欧欧欧_ohq

(1)
2016-05-17 • IP属地中国 • 评论 (1)
zhengqiang - 勤奋学习
摘自百科：家族性地中海热主要的症状是周期性发热，伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不会发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑，直径10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型（蛋白源性淀粉样物质）淀粉样变多见，以犹太人中发生率最高，可出现蛋白尿、肾病综合征等。
 
在没有家族没有遗传记录的情况下不建议直接往疾病靠，会给自己增加很多心理压力。如果家族有相关的遗传情况，建议去医院做个复诊，可以和医生说明相关的顾虑，让医生帮助做诊断！

赞同来自:

(0)
2016-05-16 • IP属地佛山 • 评论 (9)

要回复问题请先登录或注册

© 2024 WeGene. All Rights Reserved
深圳市市场监督管理局企业主体身份公示 深圳市市场监督管理局企业主体身份公示  |  粤ICP备15012185号  |  互联网药品信息服务资格证书:（粤）-非经营性-2023-0379