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引用知乎23andme的讨论主题里一条有价值的参考意见!

葛巾:我个人其实非常清楚目前基因检测的局限性是在何处的,我也并不把它当作一种有效的疾病预测模型去看——这在我做基因测试之前就很明确了,但它确实对我们家非常有用。
有用在何处呢?
例如,我家人虽每年一直做体检,但对侵入式的体检如肠胃镜相当反感,一直说自己用不着做,为了劝他们做,我不知吵了多少场。这次拿到基因报告,发现直肠癌和克罗恩病的可能性比正常人群偏高数倍,不用我说,自己就去做体检了。
另外,我一位家人,做华大基因的BRCA1/2检测,风险度比正常人高2.5倍左右,看到结果,原本10多年一直没下去的体重,很快减到了正常值范围内(预防乳腺癌的一个重要方法是减肥加运动)。
还有咖啡因的耐受程度,华法林的有效性(我从没提及这一点对于元旦时挽救我进了ICU的心脏病外婆的生命有多重要)

以上,就是我非常感谢并大力支持的基因检测的原因。劝说多少次都不管用,但是,一看到报告上的数据,他们就重视了(当然我技巧性的没有说这些数据和实际发病的率的关系……)。

没 错,它对疾病预测的准确度不算高,但它至少可以提供一些模糊方向上的指引,让我们在早期筛查上有一定的偏重性,同时提醒大家对某种疾病的重视。这就是我认 为的基因检测的意义。而且,目前它市场上的价格也就相当于一次无痛胃肠胃镜而已,如果有一定的经济实力,我是觉得可以考虑的——天知道之前为了劝他们做肠 胃镜,我愿意拿多少钱来换。这一点,相信很多怎么劝父母去体检他们就是不去的知友,应当也有同感吧。

To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always,这三点中,其实关于治疗的只有一点,但是很多时候,许多医生和专业者都过于重视前两点,却忽视了“临床上的有用”和“实际效用”的区别,人的心理,真的是一个很神奇的东西。我遇到过因失恋而抑郁的咨询者,帮助她各种宣泄、疏导都没有用,但后来给她罗列了处女座和射手座在一起是天敌,未来会多么多么不好后,人姑娘一下子就通了。

另外,中国的基因库真的需要更多的样本量去丰富,有些事情,我觉得不能只是有病了或者需要用的时候才做的,提前一些,大家好才是真的好。只要大家一起来做这件事,没准几年之后,就能发现一些华人基因疗法上的新成果呢。不过,我也知道基因检测并不一定适应所有人,所 以我没有在自己的回答中向大家推荐,只是支持答主他们的做法。
很感谢中肯和有价值的建议,供大家对基因检测的作用参考
2015-02-28 • IP属地中国
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