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我在snpedia上提交了一个issure来说明苯丙酮尿症位点的问题

https://www.snpedia.com/index.php/Talk:Rs62642941 
 
依据是这个微解读: https://www.wegene.com/crowdsourcing/details/348 
 
他们认为这是23andme芯片的大规模误报,这个位点本身还是致病的。
 
但是我的全基因报告也显示了II,请问全基因测序和芯片测序不同,为什么也会有同样的误报呢?
2018-08-31 • IP属地广州
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3 个回复

我之前也买了snpedia,ABCD1这位点也是突变,邮件问过wegene这个位点的情况,说是可能假阳。
wushantao - 我来自北京,您呢?
到时候儿有需要修正的话我看看能不能编辑。。。。
wushantao - 我来自北京,您呢?
呃。。。。。。我就路过一下儿看看。。。

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