常染色体隐性遗传痉挛截瘫7型 (SPG7)

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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A型 (SPG5A)

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常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调7型

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常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型 (SPG15)

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大头畸形/自闭综合征

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先天性肌营养不良B4型不伴精神发育迟滞 (MDDGB4)

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少汗型X连锁外胚层发育不良1

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肾单位肾痨1型 (NPHP1)

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双侧额顶叶多小脑回畸形 (BFPP)

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天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASNSD)

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先天性腹泻5伴簇绒肠病5型 (DIAR5)

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先天性肌营养不良A5型伴大脑和眼睛异常 (MDDGA5)

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先天性肌营养不良B1型伴精神发育迟滞 (MDDGB1)

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婴儿动脉钙化2型 (CACI2)

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长链3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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致死性新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型

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远端型遗传性运动神经病5型

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少汗/发/齿异常型常染色体隐性外胚层异常10B型 (ECTD10B)

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胰岛素依赖糖尿病20型

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线粒体DNA缺失综合症6型 (肝脑型)MTDPS6

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