遗传性疾病

74 个讨论

家族性地中海热

21 个讨论

全色盲

18 个讨论

Usher 综合征

12 个讨论

常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋

5 个讨论

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

5 个讨论

长QT综合征

4 个讨论

Tay－Sachs 病

3 个讨论

Pendred 综合征

3 个讨论

常染色体显性遗传性非综合征型耳聋

3 个讨论

氨基糖苷类抗生素耳毒性聋（“一针致聋”）

3 个讨论

线粒体遗传性非综合征型耳聋

3 个讨论

Wilson 病

2 个讨论

早发型阿兹海默病

2 个讨论

甲基丙二酸血症

2 个讨论

B型家族性高胆固醇血症

2 个讨论

肥厚型心肌病

2 个讨论

Krabbe 病

1 个讨论

Leigh 综合征

1 个讨论

Gaucher 病

1 个讨论