Weill－Marchesani 综合征

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Werner 综合征

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Wiskott－Aldrich 综合征

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小头畸形、癫痫和糖尿病综合征

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Wolfram 综合征

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头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征

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甲羟戊酸尿症

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Yunis－Varon 综合征

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微球眼和/或巨角膜，伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼

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α－N－乙酰氨基半乳糖转移酶缺乏症

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Miller 综合征

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Nijmegen断裂综合征

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镶嵌非整倍杂色体综合征

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安德曼综合征

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半乳糖唾液酸贮积症

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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

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伴有颅骨硬化的纹状骨病

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肌肝脑眼侏儒症

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丙酸血症

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丙酮酸激酶缺乏症

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