先天性肌无力综合征

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并指畸形

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玻璃体视网膜脉络膜病变

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成骨不全

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促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生

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高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

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胆汁淤积

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低钾性周期性麻痹

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脑视网膜微血管病伴钙化囊肿

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小眼球

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低磷佝偻病

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短趾症

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多发性硫酸脂酶缺乏症

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晶状体及瞳孔异位

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多囊肾病

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多微小轴空病

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多系统平滑肌功能障碍综合征

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重型先天性中性粒细胞减少症

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耳脊椎骨骺发育不良

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发育性癫痫性脑病

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