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Gracile 综合征
1 个讨论
TTR相关心脏淀粉样变性
遗传性耳聋
杜氏肌营养不良症
视网膜色素变性
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
0 个讨论
致死性新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型
远端型遗传性运动神经病5型
婴儿动脉钙化2型 (CACI2)
胰岛素依赖糖尿病20型
线粒体DNA缺失综合症6型 (肝脑型)MTDPS6
先天性肌营养不良B4型不伴精神发育迟滞 (MDDGB4)
先天性肌营养不良B1型伴精神发育迟滞 (MDDGB1)
先天性肌营养不良A5型伴大脑和眼睛异常 (MDDGA5)
先天性腹泻5伴簇绒肠病5型 (DIAR5)
天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASNSD)
双侧额顶叶多小脑回畸形 (BFPP)
肾单位肾痨1型 (NPHP1)
少汗型X连锁外胚层发育不良1
少汗/发/齿异常型常染色体隐性外胚层异常10B型 (ECTD10B)