进行性骨发育异常

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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载脂蛋白 C－II 缺乏症

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骨硬化症

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甲－髌骨综合征

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凝血酶原缺乏症

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甲基丙二酸尿症

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假性软骨发育不全

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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症

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软骨发育不全

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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症

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假性副甲状腺低能症

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骨发育不全

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假性假甲状旁腺功能减退症

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马凡综合征

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假性醛固酮减少症

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丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

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进行性假性类风湿性发育不良

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Ayme－Gripp 综合征

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进行性外眼肌麻痹

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