更年期

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母系单倍群L1

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遗传性耳聋

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血色素沉着症

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酪氨酸血症I型

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TTR相关心脏淀粉样变性

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囊性纤维化

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Gracile 综合征

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苯丙酮尿症

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凝血因子 XI 缺乏症

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高雪氏症

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家族性自主神经功能失调

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肝糖原贮积症Ib型

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掌腱膜挛缩症

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酪氨酸血症

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Leigh 综合征

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Gaucher 病

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全基因组 Pendred 综合征

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囊性纤维化

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扩张型心肌病

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