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低钾性周期性麻痹
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软骨发育不良
家族性低 β 脂蛋白血症
高磷酸盐血症伴智力障碍综合征
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征
高甲硫氨酸血症伴 S-腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏症
高胰岛素性低血糖血症
Hydrolethalus 综合征
脑积水综合征
Hutchinson-Gilford 早老综合征
Hurler 综合征
前脑无裂畸形
Hermansky-Pudlak 综合征
遗传性感觉和自主神经病
遗传性运动感觉神经病
Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征
甲型血友病
Hajdu-Cheney 综合征
Griscelli 综合征
Greenberg 发育不良