远端肌病伴胫骨前端发病型

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畸型发育不良

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Diamond－Blackfan 贫血

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暂时性新生儿糖尿病

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发育性癫痫性脑病

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Desbuquois 发育不良

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De Sanctis－Cacchione 综合征

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Dent 病

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D－2－羟基戊二酸尿症

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皮肤松弛症

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Crouzon 综合征

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Crigler－Najjar 综合征

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颅额鼻综合征

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颅骨外胚层发育不良

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颅骨骨干发育不良

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Costello 综合征

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Cornelia de Lange 综合征

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角膜营养不良

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先天性静止性夜盲症

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多微小轴空病

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