瓜氨酸血症

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COACH 综合征

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Cockayne 综合征

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先天性辅酶 Q10 缺乏症

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Coffin－Lowry 综合征

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Cohen 综合征

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冷诱导性出汗综合征

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视神经缺损症

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复合型氧化磷酸化缺陷症

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视锥－视杆营养不良

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先天性无巨核细胞血小板减少

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先天性胆汁酸合成障碍

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先天性糖基化障碍

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先天性红细胞生成异常性贫血

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先天性全身脂肪营养不良

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先天性鱼鳞病

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先天性吸收不良性腹泻

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多微小轴空病

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先天性静止性夜盲症

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角膜营养不良

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