先天性红细胞生成异常性贫血

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先天性全身脂肪营养不良

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先天性鱼鳞病

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先天性吸收不良性腹泻

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多微小轴空病

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先天性静止性夜盲症

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角膜营养不良

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Cornelia de Lange 综合征

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Costello 综合征

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颅骨骨干发育不良

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颅骨外胚层发育不良

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颅额鼻综合征

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Crigler－Najjar 综合征

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Crouzon 综合征

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皮肤松弛症

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D－2－羟基戊二酸尿症

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Dent 病

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De Sanctis－Cacchione 综合征

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Desbuquois 发育不良

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发育性癫痫性脑病

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