暂时性新生儿糖尿病

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Diamond－Blackfan 贫血

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畸型发育不良

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远端肌病伴胫骨前端发病型

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Donnai－Barrow 综合征

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蜂巢状视网膜营养不良

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Duane 桡侧列综合征

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Duane 综合征

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先天性角化不良

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Ehlers－Danlos 综合征

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椭圆形红细胞增多症

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Ellis－van Creveld 综合征

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大疱性表皮松解症

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家族性成人肌阵挛性癫痫

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家族性红细胞增多症

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Fabry 病

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凝血因子 V 缺乏症

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家族性寒冷自身炎症综合征

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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家族性青少年高尿酸血症肾病

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