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Ullrich先天性肌营养不良 (UCMD)
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巯嘌呤
雷贝拉唑
血小板减少症
Duane 桡侧列综合征
X连锁生精障碍2型 (SPGFX2)
泮托拉唑
岩藻糖苷贮积病
Duane 综合征
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (LBSL)
昂丹司琼
眼底白点症
先天性角化不良
伴脑萎缩与薄胼胝体进行性早发性脑病
托烷司琼
眼皮肤白化病
Ehlers-Danlos 综合征
伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7 (HH7)
普罗帕酮
遗传性感觉和自主神经病