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螺内酯
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婴儿小脑视网膜变性
Fabry 病
常染色体隐性遗传痉挛截瘫7型 (SPG7)
洛伐他汀
永久性新生儿糖尿病
凝血因子 V 缺乏症
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A型 (SPG5A)
瑞舒伐他汀
幼年性息肉病综合征
家族性寒冷自身炎症综合征
常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调7型
地高辛
鱼眼病
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型 (SPG15)
西尼莫德
原发性高草酸尿症
家族性青少年高尿酸血症肾病
大头畸形/自闭综合征