幼年性息肉病综合征

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下颌骨发育不良伴 A 型脂肪代谢障碍

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小头畸形性毛细血管畸形综合征

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多系统平滑肌功能障碍综合征

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髓过氧化物酶缺乏症

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血小板活化因子乙酰水解酶缺乏症

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进行性外眼肌麻痹

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3MC 综合征

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3－甲基戊烯二酸尿症

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ABCD 综合征

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软骨生成不全

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尖头股骨发育不良

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肢端肢中发育不良

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指端细小型发育不良

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促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生

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酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

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ADULT 综合征

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无丙种球蛋白血症

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Aicardi－Goutieres 综合征

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运动不能变形序列征

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