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皱皮综合征
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Fuhrmann 综合征
缺指 (趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征3型 (EEC3)
Waardenburg 综合征
饮酒对高血压
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常
眼底白点症
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
甲型血友病
饮酒对肺癌
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
半乳糖唾液酸贮积症
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型
乙型血友病
吸烟对胃癌
3-甲基戊烯二酸尿症
Gaucher 病
少汗/发/齿异常型常染色体隐性外胚层异常10B型 (ECTD10B)
吸烟对食管癌
Aicardi-Goutieres 综合征