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Geleophysic 发育不良
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少汗型X连锁外胚层发育不良1
Alport 综合征
吸烟对乳腺癌
Alstrom 综合征
巨轴突神经病
肾单位肾痨1型 (NPHP1)
吸烟对前列腺癌
Axenfeld-Rieger 综合征
葡萄糖转运子 1 缺陷综合征
双侧额顶叶多小脑回畸形 (BFPP)
吸烟对膀胱癌
Baraitser-Winter 综合征
戊二酸血症
天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASNSD)
剥脱性青光眼
吸烟对冠心病
Bardet-Biedl 综合征
糖原贮积病
先天性腹泻5伴簇绒肠病5型 (DIAR5)