Hutchinson－Gilford 早老综合征

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脑积水综合征

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Hydrolethalus 综合征

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高胰岛素性低血糖血症

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高甲硫氨酸血症伴 S－腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏症

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高鸟氨酸血症－高氨血症－高同型瓜氨酸尿综合征

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高磷酸盐血症伴智力障碍综合征

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家族性低 β 脂蛋白血症

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软骨发育不良

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低钾性周期性麻痹

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髓鞘形成缺乏伴先天性白内障

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甲状旁腺功能减退－发育迟缓－畸形综合征

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低磷酸酯酶症

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低磷佝偻病

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免疫缺陷症

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包涵体肌病

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色素失调症

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婴儿小脑视网膜变性

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智力发育障碍

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智力障碍－低张力面容综合征

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