鸟氨酸氨基转移酶缺乏症

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唇腭裂

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成骨不全

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颅面骨发育不良

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伴有颅骨硬化的纹状骨病

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骨硬化症

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骨硬化症伴肾小管酸中毒

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耳脊椎骨骺发育不良

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胰腺发育不全

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类扭伤性侏儒

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Partington 综合征

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Pelizaeus－Merzbacher 病

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永久性新生儿糖尿病

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Peters Plus 综合征

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联合垂体激素缺乏症

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血纤溶酶原缺乏症

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多囊肾病

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脑桥小脑发育不全

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腘翼状胬肉综合征

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脑穿通畸形

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