Prader－Willi 综合征

0 个讨论

原发性高草酸尿症

0 个讨论

进行性骨发育异常

0 个讨论

进行性假性类风湿性发育不良

0 个讨论

丙酸血症

0 个讨论

凝血酶原缺乏症

0 个讨论

假性软骨发育不全

0 个讨论

假性醛固酮减少症

0 个讨论

假性副甲状腺低能症

0 个讨论

假性假甲状旁腺功能减退症

0 个讨论

丙酮酸羧化酶缺乏症

0 个讨论

丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

0 个讨论

丙酮酸激酶缺乏症

0 个讨论

Rapadilino 综合征

0 个讨论

Refsum 病

0 个讨论

肾－肝－胰腺发育不良

0 个讨论

肾小管发育不全

0 个讨论

Renpenning 综合征

0 个讨论

视网膜色素变性

0 个讨论

视网膜色素变性伴/不伴内脏反位

0 个讨论