Nicolaides－Baraitser 综合征

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Larsen 综合征

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全基因组嗜铬细胞瘤

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Niemann－Pick 病

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晚发型视网膜变性

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左室心肌致密化不全

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全基因组胃肠道间质瘤

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Ogden 综合征

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Leber 先天性黑朦

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病态窦房结综合征

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全基因组肥厚型心肌病

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Pelizaeus－Merzbacher 病

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Leigh 综合征

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Wolff－Parkinson－White 综合征

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全基因组扩张型心肌病

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Rapadilino 综合征

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Leri－Weill 软骨骨生成障碍

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无虹膜症

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全基因组限制型心肌病

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Refsum 病

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