原发性肺动脉高压

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全基因组 Brugada 综合征

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Rothmund－Thomson 综合征

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黄斑病变

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Loeys dietz 综合征

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全基因组长QT综合征

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Rubinstein－Taybi 综合征

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黄斑营养不良

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全基因组短QT综合征

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Saethre－Chotzen 综合征

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枫糖尿病

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嗜铬细胞瘤

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全基因组儿茶酚胺敏感性多形性室速

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Salla 病

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Marshall 综合征

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原发性骨髓纤维化

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全基因组家族性心房颤动

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Sandhoff 病

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Martsolf 综合征

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肺淋巴管肌瘤病

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