全基因组家族性胸主动脉瘤

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路易体痴呆

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脊髓小脑变性症

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全基因组 Loeys Dietz 综合征

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全基因组努南综合征

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Shwachman－Diamond 综合征

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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

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硬皮病

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D－2－羟基戊二酸尿症

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主动脉夹层动脉瘤

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全基因组马凡综合征

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Smith－Lemli－Opitz 综合征

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Meier－Gorlin 综合征

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