华沙断裂综合征

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Weill－Marchesani 综合征

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Werner 综合征

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Wiskott－Aldrich 综合征

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Wolfram 综合征

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皱皮综合征

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着色性干皮症

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Yunis－Varon 综合征

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3－甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶2型缺乏症 (MCC2D)

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17－α－羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生

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MEROSIN缺陷性先天性肌营养不良1A型 (MDC1A)

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NONAKA肌病 (NM)

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Ullrich先天性肌营养不良 (UCMD)

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X连锁生精障碍2型 (SPGFX2)

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伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (LBSL)

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伴脑萎缩与薄胼胝体进行性早发性脑病

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伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7 (HH7)

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常染色体显性Emery－Dreifuss肌营养不良2型 (EDMD2)

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常染色体显性痉挛性共济失调1型 (SPAX1)

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常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型 (SPG4)

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