成骨不全

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早发型阿兹海默病

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中央核肌病

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血小板压积

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促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生

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乙型血友病

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高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

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糖化血红蛋白

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肢端胼胝体综合征

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甲－髌骨综合征

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胆汁淤积

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Becker 型肌营养不良症

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Nance－Horan 综合征

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血清尿素

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低钾性周期性麻痹

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脑视网膜微血管病伴钙化囊肿

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小眼球

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淋巴细胞数目

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低磷佝偻病

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先天性去糖基化障碍

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